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Public Health

Boletín Salud-UE n.º 231 – A fondo

Conecte los puntos para obtener una imagen más clara: la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras

Simona Martin, responsable científica en la Dirección F – Salud, Consumidores y Materiales de Referencia del Centro Común de Investigación de la Comisión Europea, habla de la nueva Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras que se puso en marcha el pasado 28 de febrero con ocasión del Día de las Enfermedades Raras.

¿Por qué se creó la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras?

La Plataforma, desarrollada por el Centro Común de Investigación de la Comisión en colaboración con la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria, se creó para hacer frente a la enorme fragmentación de los datos sobre pacientes de enfermedades raras, contenidos en cientos de registros en toda Europa.

La Plataforma facilita la búsqueda de datos sobre registros de enfermedades raras, favorece el intercambio de datos entre registros y establece normas a nivel de la UE para la recogida y el intercambio de datos sobre estas enfermedades. La infraestructura del Registro Europeo de Enfermedades Raras también apoya los registros existentes y la creación de otros nuevos. Estas necesidades no se habían satisfecho durante muchos años.

¿Es entonces la Plataforma un registro de registros de pacientes?

No solo eso. Uno de los componentes de la Plataforma es el Directorio Europeo de Registros, que ofrece una visión general de los registros participantes con sus principales características y su descripción. Es una ventanilla única para encontrar y contactar con los registros de interés. De esta manera, cada registro adquiere visibilidad, se fomenta el valor de la información de cada registro y los datos de los pacientes pueden ampliarse y reutilizarse. Otros componentes importantes que deben mencionarse son el Directorio Central de Metadatos y la herramienta de seudonimización.

¿Por qué es importante?

Más de 30 millones de ciudadanos viven con una enfermedad rara en la UE, y merecen un mejor diagnóstico y tratamiento. Una enfermedad se define como "rara" cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000, pero hay una multitud de enfermedades raras diferentes, más de 6.000. La Plataforma actuará como un centro generador de conocimiento que ayudará a los prestadores de asistencia sanitaria, los investigadores, los pacientes y los responsables políticos a mejorar la atención prestada a los pacientes y la planificación de la asistencia sanitaria. La Plataforma facilitará también el estudio y la investigación, y apoyará el trabajo de las redes europeas de referencia, que se fundaron sobre el principio de que el conocimiento es lo que debe viajar y no los pacientes.

¿Por qué recibe el apoyo de la UE?

Teniendo en cuenta las características de las enfermedades raras, ninguna institución por sí sola, y en la mayoría de los casos ningún Estado miembro, tienen suficientes pacientes para realizar estudios significativos. De ahí que una iniciativa a nivel de la UE tenga un gran valor añadido. La Comisión ha apoyado las actividades centradas en las enfermedades raras durante más de 20 años, fomentando estructuras de red, desarrollando marcos políticos junto con los Estados miembros, apoyando a los Estados miembros en la aplicación de los planes y el aprendizaje mutuo, y fomentando enfoques innovadores, como las redes europeas de referencia. La codificación, el registro y el inventario de las enfermedades raras figuran entre los elementos clave de la respuesta europea. Nuestra nueva plataforma encaja perfectamente en este contexto más amplio.

¿Qué podemos esperar en el futuro?

El Centro Común de Investigación y la Dirección General de Salud y Seguridad Alimentaria seguirán trabajando para mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras, apoyar las políticas en los Estados miembros y desarrollar la cooperación y la coordinación en materia de enfermedades raras a nivel de la UE. La Plataforma supone un gran paso adelante. Sabemos que va a ser un recurso valioso y que nos ayudará a mejorar la vida de los pacientes con enfermedades raras.

Actividades a escala de la UE

Enfermedades raras

Comisión Europea – Salud y Seguridad Alimentaria

Redes europeas de referencia

Comisión Europea – Salud y Seguridad Alimentaria

Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras

Comisión Europea – Centro Común de Investigación

Noticias

La Comisión pone en marcha la Plataforma Europea para el Registro de las Enfermedades Raras el Día de las Enfermedades Raras

La Comisión Europea ha puesto en marcha una plataforma de intercambio de conocimientos online para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los más de 30 millones de europeos que viven con una enfermedad rara.

Ver los vídeos, leer las historias y compartir la emoción del Día de las Enfermedades Raras

Organizado por "Eurordis – Enfermedades Raras Europa", este acontecimiento anual también sensibiliza y da esperanza, ya que las personas con enfermedades raras y sus familiares y amigos intercambian historias, retos y éxitos de la vida real.

El Centro Común de Investigación publica el conjunto de elementos de datos comunes para el registro de enfermedades raras

Este conjunto se recomienda como elemento constitutivo de todos los registros de enfermedades raras en Europa y fue considerado por las partes interesadas una importante norma proporcionada por la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras y un primer paso hacia la interoperabilidad de los registros de enfermedades raras.

Obtener una visión general de la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras

Esta presentación ofrece una imagen clara y de fácil comprensión sobre la labor de la Plataforma y las razones por las que se creó.

La Comisión crea una asociación dotada con 100 millones de euros para impulsar la investigación sobre enfermedades raras

Esta nueva asociación de investigación que ha puesto en marcha la Comisión Europea tiene por objeto garantizar que los nuevos tratamientos y herramientas de diagnóstico lleguen a quienes más los necesitan. Del presupuesto total de 100 millones de euros, 55 millones procederán del programa de investigación e innovación de la UE Horizonte 2020.

El Grupo director de la Comisión debate la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras

La nueva Plataforma fue uno de los temas tratados en la segunda reunión formal del Grupo director sobre promoción de la salud, prevención de enfermedades y gestión de las enfermedades no transmisibles, que tuvo lugar el 14 de febrero de 2019.

400 expertos se reúnen en la 4.ª conferencia sobre las redes europeas de referencia para debatir sus resultados y los retos a que se enfrentan

Este acto de dos días de duración celebrado el pasado mes de noviembre reunió a autoridades nacionales, proveedores de asistencia sanitaria, miembros de las RER, profesionales de la salud, gestores de hospitales, representantes de pacientes y representantes de las instituciones de la UE. Leer aquí las ponencias.

Las redes europeas de referencia crean una estrategia común de formación y aprendizaje por medios electrónicos

En su primera reunión presencial, celebrada el 18 de febrero de 2019 en Bruselas, el Grupo de Trabajo sobre Generación del Conocimiento de las RER decidió crear una estrategia común de formación y aprendizaje electrónico. Más información.

Proyectos del Programa de Salud

Red Orphanet

Esta base de conocimientos europea dedicada a las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos es una de las acciones clave a las que ha contribuido la Comisión para abordar las prioridades esenciales en el ámbito de las enfermedades raras.

El Programa de Salud de la UE apoya unas 45 iniciativas sobre enfermedades raras

El Programa de Salud de la Comisión Europea ha apoyado o está apoyando diversos proyectos y organizaciones centrados en las enfermedades raras. Consulte la base de datos de proyectos publicada por la Agencia Ejecutiva de Consumidores, Salud, Agricultura y Alimentación.

Otros enlaces de interés

EURODIS – Enfermedades Raras Europa

EURORDIS – Enfermedades Raras Europa es una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes y personas activas en el ámbito de las enfermedades raras que se dedica a mejorar la calidad de vida de todas las personas que viven con este tipo de enfermedades en Europa.

Registros de enfermedades raras en Europa: informe de mayo de 2018

Este informe recoge la información recopilada sobre la recogida sistemática de datos relativos a una enfermedad específica o a un grupo de enfermedades.

Grupo director sobre promoción de la salud, prevención de enfermedades y gestión de las enfermedades no transmisibles

El Grupo director ofrece asesoramiento y conocimientos especializados a la Comisión sobre el desarrollo y la ejecución de actividades en el ámbito de la promoción de la salud, la prevención de las enfermedades y la gestión de las enfermedades no transmisibles.

Portal de las mejores prácticas

Este portal es una "ventanilla única" para consultar buenas y mejores prácticas recogidas en acciones cofinanciadas con cargo a los programas de salud y para someter a evaluación otras prácticas.

ERA-Net para los programas de investigación sobre enfermedades raras

El actual proyecto E-Rare-3 ampliará y reforzará la cooperación transnacional entre las organizaciones que financian la investigación sobre enfermedades raras durante el período 2015-2019.

Redes europeas de referencia: ayudar a los pacientes con enfermedades raras o complejas de baja prevalencia

En este folleto se explica qué son las redes europeas de referencia, cómo funcionan y a quién benefician.

Vídeo que explica los beneficios de las redes europeas de referencia para los pacientes de la UE

Vea cómo esta iniciativa de la UE aporta conocimientos y asesoramiento especializados a pacientes de enfermedades raras y complejas en toda Europa.