European Platform on Rare Disease Registration – jaettua tietämystä harvinaisista sairauksista
Simona Martin esittelee harvinaisten sairauksien rekisterien eurooppalaista verkkofoorumia, joka otettiin käyttöön harvinaisten sairauksien teemapäivänä 28.2.2019. Martin työskentelee Euroopan komission Yhteisessä tutkimuskeskuksessa tieteellisen alan virkamiehenä (linja F – Terveys, kuluttaja-asiat ja vertailumateriaali).
Miksi harvinaisten sairauksien tietorekisterien eurooppalainen verkkofoorumi (European Platform on Rare Disease Registration) on perustettu?
Yhteisen tutkimuskeskuksen ja komission terveys- ja elintarviketurvallisuuden pääosaston yhteistyössä kehittämä verkkofoorumi perustettiin, jotta harvinaisia sairauksia sairastavia potilaita koskeva data saataisiin yhteen. Nykyisellään se on sirpaloitunut satoihin tietokantoihin eri puolilla Eurooppaa.
Verkkofoorumin avulla on helppoa löytää dataa harvinaisten sairauksien tietokannoista ja rekistereistä. Foorumi myös helpottaa tiedonvaihtoa ja luo standardit alan datan keräämiselle ja vaihdolle. Lisäksi verkkofoorumin luoma infrastruktuuri tukee jo olemassa olevia harvinaissairauksien rekisterejä ja helpottaa uusien luomista. Foorumi siis vastaa monenlaisiin pitkäaikaisiin tarpeisiin.
Onko verkkofoorumi siis potilasrekisterien rekisteri?
Ei pelkästään sitä. Verkkofoorumin yksi osio on Euroopan rekisterihakemisto (European Directory of Registries), josta näkee, mitkä rekisterit osallistuvat foorumiin, ja kuvauksen niiden ominaisuuksista. Keskitetyn rekisterihakemiston avulla löytää tarvitsemansa rekisterin ja voi ottaa siihen yhteyttä. Kaikki rekisterit saavat näin näkyvyyttä ja niiden tiedot ovat entistä arvokkaampia, kun potilasdataa voidaan käyttää ja uudelleenkäyttää harvinaisten sairauksien hoidon ja diagnosoinnin kehittämiseen. Foorumin muita tärkeitä osioita ovat metadatan keskusrekisteri ja pseudonymisointiväline.
Mikä on foorumin merkitys?
Yli 30 miljoonaa EU-kansalaista sairastaa jotain harvinaissairautta, ja diagnosoinnin ja hoidon kehittämiselle on suuri tarve. Sairaus määritellään harvinaiseksi, jos sitä esiintyy enintään 5 hengellä 10 000:sta. Eri harvinaissairauksia on kuitenkin yhteensä yli 6 000. Foorumi lisää yhteistä tietämystä ja auttaa terveydenhuoltoa, tutkijoita, potilaita ja päättäjiä parantamaan potilaiden hoitoa ja terveydenhuollon suunnittelua. Foorumi edistää myös tutkimusta ja tukee eurooppalaisten osaamisverkostojen toimintaa. Osaamisverkostojen toimintaa ohjaavana perusajatuksena on, että tiedon pitää siirtyä paikasta toiseen, ei potilaiden.
Miksi EU tukee foorumin toimintaa?
Harvinaiset sairaudet ovat lähtökohtaisesti sellaisia, ettei missään yksittäisessä laitoksessa eikä useimmissa tapauksissa yksittäisessä maassakaan ole niin paljon samaa sairautta sairastavia potilaita, että tutkimustyö olisi mielekästä. Tämän vuoksi EU:n tason toiminnalla on huomattava lisäarvo. Euroopan komissio on tukenut harvinaisia sairauksia koskevia toimia yli 20 vuoden ajan. Se on edistänyt verkostoitumista, kehittänyt toimintakehyksiä yhdessä EU-maiden kanssa ja tukenut EU-maita suunnitelmien täytäntöönpanossa ja keskinäisessä vuorovaikutuksessa. Se on myös tukenut eurooppalaisia osaamisverkostoja ja muita innovatiivisia hankkeita. Harvinaisten sairauksien kodifiointi, rekisteröinti ja inventointi ovat EU:n tämän alan toimien keskiössä. Uusi foorumi on luonnollinen jatkumo näille toimille.
Millaiset ovat tulevaisuuden näkymät?
Yhteinen tutkimuskeskus ja komission terveyden ja elintarviketurvallisuuden pääosasto jatkavat työtään, jotta harvinaiset sairaudet saavat näkyvyyttä ja tunnettuutta. Komissio tukee EU-maiden toimintapolitiikkojen kehittämistä ja EU:n tason yhteistyön ja koordinaation kehittämistä. Verkkofoorumi on tässä työssä merkittävässä asemassa ja arvokas resurssi, jonka avulla voidaan parantaa harvinaissairaiden elämänlaatua.
EU:n tason toimet
|
Euroopan komissio – Terveys ja elintarviketurvallisuus |
|
Eurooppalaiset osaamisverkostot Euroopan komissio – Terveys ja elintarviketurvallisuus |
|
Harvinaisten sairauksien tietorekisterien eurooppalainen verkkofoorumi Euroopan komissio – Yhteinen tutkimuskeskus |
|
Euroopan komission tutkimustoiminta harvinaisten sairauksien alalla Euroopan komissio – Tutkimus ja innovointi |
Uutiset
|
Harvinaisten sairauksien tietorekisterien eurooppalainen verkkofoorumi aloittaa toimintansa Euroopan komissio on perustanut verkkofoorumin, jonka avulla pyritään kokoamaan harvinaisia sairauksia koskevien eri rekisterien tieto yhteen ja siten parantamaan tiedon käytettävyyttä. European Platform on Rare Disease Registration -foorumilla edistetään harvinaisten sairauksien diagnosointia ja hoitoa. Harvinaissairauksia sairastaa EU:ssa yli 30 miljoonaa ihmistä. |
|
Harvinaisten sairauksien teemapäivä – videoita ja artikkeleita Harvinaisten sairauksien eurooppalaisten potilasjärjestöjen Eurordis-kattojärjestön järjestämässä vuotuisessa tiedotustapahtumassa tuodaan esiin harvinaisia sairauksia sairastavien ja heidän perheidensä arkea haasteineen ja saavutuksineen. |
|
Yhteinen tutkimuskeskus: Yhteiset dataelementit harvinaissairauksien rekisteröintiä varten Euroopan komission Yhteinen tutkimuskeskus on julkaissut yhteiset datan peruselementit kaikkien harvinaissairauksien rekisteröinnille Euroopassa. Sidosryhmät pitävät uuden verkkofoorumin käyttämiä yhteisiä dataelementtejä merkittävänä standardina ja ensimmäisenä askeleena kohti yhteentoimivaa harvinaissairauksien rekisterijärjestelmää. |
|
Harvinaisten sairauksien tietorekisterien eurooppalainen verkkofoorumi – esittely Perustietoa verkkofoorumin toiminnasta ja tavoitteista. |
|
Harvinaisten sairauksien tutkimus: 100 miljoonan euron yhteistyökumppanuus Euroopan komissio on aloittanut uuden tutkimuskumppanuuden harvinaissairauksien uusien hoitomuotojen ja diagnosointivälineiden kehittämiseksi. 100 miljoonan euron budjetista 55 miljoonaa euroa tulee EU:n Horisontti 2020 -tutkimus- ja innovointiohjelmasta. |
|
Terveyden edistämisen, sairauksien ehkäisyn ja ei-tarttuvien tautien hallinnan ohjausryhmä -asiantuntijaryhmä keskusteli toisessa virallisessa kokouksessaan 14.2.2019 muun muassa uudesta harvinaisten sairauksien verkkofoorumista. |
|
Eurooppalaisten osaamisverkostojen 4. kokous Marraskuussa järjestetyssä kaksipäiväisessä tapahtumassa oli yli 400 osallistujaa, mm. osaamisverkoston jäseniä, terveysalan ammattilaisia, sairaaloiden hallintovirkamiehiä, potilasjärjestöjen edustajia sekä EU-elinten edustajia. Osallistujat keskustelivat osaamisverkostojen tähänastisista tuloksista ja tulevista haasteista. Kokouksessa pidetyt esitelmät ovat luettavissa verkossa. |
|
Eurooppalaiset osaamisverkostot: yhteinen koulutus- ja verkko-oppimisstrategia Eurooppalaisten osaamisverkostojen työryhmä, joka keskittyy tietämyksen tuottamiseen, kokoontui ensimmäisen kerran 18.2.2019 Brysselissä. Tapaamisessa päätettiin kehittää yhteinen koulutus- ja verkko-oppimisstrategia. Lue lisää |
EU:n terveysohjelman hankkeet
|
Harvinaissairauksien ja harvinaislääkkeiden Orphanet-portaali on keskeisessä asemassa toimissa, joilla Euroopan komissio tukee harvinaissairauksien hoitoa ja diagnosointia. |
|
EU:n terveysohjelma: tukea 45:lle harvinaissairauksia koskevalla hankkeelle tai organisaatiolle Euroopan komission terveysohjelmasta on rahoitettu hankkeita ja organisaatioita, jotka edistävät harvinaisten sairauksien diagnosointia ja hoitoa. Rahoituksen saajiin voi tutustua kuluttaja-, terveys-, maatalous- ja elintarvikeasioiden toimeenpanoviraston (Chafea) hallinnoimassa tietokannassa. |
Muita linkkejä
|
Eurordis – harvinaisten sairauksien eurooppalainen potilasjärjestö Eurordis-kattojärjestö kokoaa yhteen harvinaisten sairauksien potilasjärjestöjä, jotka pyrkivät tukemaan harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden elämää. |
|
Harvinaissairauksien rekisteri Euroopassa: Raportti (toukokuu 2018) Raportissa on tietoa tauti- tai tautiryhmäkohtaisesti kerätyn datan systemaattisista kokoelmista. |
|
Terveyden edistämisen, sairauksien ehkäisyn ja ei-tarttuvien tautien hallinnan ohjausryhmä Euroopan komissio hyödyntää ohjausryhmän asiantuntemusta ja neuvoja, kun se kehittää ja panee täytäntöön terveyden edistämiseen, sairauksien ehkäisyyn ja ei-tarttuvien tautien hallintaan liittyviä toimia. |
|
Parhaiden käytäntöjen portaali Verkkoportaalissa voi tutustua hyviin toimintamalleihin, joita on käytetty EU:n terveysalan toimintaohjelmasta tuetuissa hankkeissa. Portaalin kautta voi tarjota myös omia malleja arvioitavaksi. |
|
Harvinaisten sairauksien tutkimusohjelmien ERA-NET-verkosto E-Rare-3-hankkeella laajennetaan ja tehostetaan harvinaissairauksien tutkimusta rahoittavien organisaatioiden kansainvälistä yhteistyötä viisivuotiskaudella 2015–2019. |
|
Eurooppalaiset osaamisverkostot – esite Perustietoa eurooppalaisista osaamisverkostoista ja niiden käytännön toiminnasta. |
|
Eurooppalaiset osaamisverkostot – video Eurooppalaisia osaamisverkostoja ja niiden toimintaa esittelevä video. |