Collegare i punti per avere un quadro più chiaro: la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare
Simona Martin, responsabile scientifica presso il Centro comune di ricerca della Commissione europea, Direzione F - Salute, consumatori e materiali di riferimento, parla della nuova piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare, inaugurata in occasione della Giornata delle malattie rare il febbraio 28.
Perché è stata creata la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare?
La piattaforma, sviluppata dal Centro comune di ricerca della Commissione in collaborazione con la direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare, è stata istituita per far fronte all'enorme frammentazione dei dati sui pazienti affetti da malattie rare, contenuti in centinaia di registri in tutta Europa.
La piattaforma agevola la ricerca di dati sui registri delle malattie rare, facilita la condivisione dei dati tra i registri e stabilisce norme a livello dell'UE per la raccolta e lo scambio delle informazioni. Mettendo a disposizione l'infrastruttura del registro europeo delle malattie rare, sostiene anche i registri esistenti e la creazione di nuovi registri. Per molti anni queste esigenze non sono state soddisfatte.
La piattaforma è quindi un registro dei registri dei pazienti?
Non solo. Una componente della piattaforma è il repertorio europeo dei registri, che fornisce una panoramica dei registri partecipanti con le loro principali caratteristiche e una descrizione. È uno sportello unico per trovare e contattare i registri che interessano. In tal modo ciascun registro acquisisce visibilità, il valore delle informazioni di ciascun registro è potenziato e i dati esistenti sui pazienti possono essere estesi e riutilizzati. Altri elementi importanti da ricordare sono il registro centrale di metadati e lo strumento di pseudonimizzazione.
Perché è importante?
Più di 30 milioni di cittadini vivono con una malattia rara nell'UE e meritano di ottenere una diagnosi e un trattamento migliori. Una malattia è definita "rara" quando colpisce meno di 5 individui su 10 000 persone, ma esistono numerose malattie rare diverse, che sono più di 6 000. La piattaforma fungerà da centro di generazione delle conoscenze per aiutare i prestatori di assistenza sanitaria, i ricercatori, i pazienti e i responsabili politici a migliorare le cure e la pianificazione dell'assistenza sanitaria. Saranno inoltre agevolati gli studi e la ricerca e la piattaforma sosterrà il lavoro delle reti di riferimento europee, che si basano sul principio per cui sono le conoscenze che devono viaggiare, non i pazienti.
Perché il sostegno dell'UE?
Sulla base delle caratteristiche delle malattie rare, nessun istituto e, nella maggior parte dei casi, nessuno Stato membro dispone, da solo, di un numero sufficiente di pazienti per condurre studi significativi. Per questo motivo un'iniziativa a livello dell'UE ha un grande valore aggiunto. La Commissione sostiene le attività sulle malattie rare da più di 20 anni, promuovendo le strutture di rete, sviluppando quadri strategici con gli Stati membri e sostenendoli nell'attuazione di piani di apprendimento reciproco e incoraggiando approcci innovativi, come le reti di riferimento europee. La codificazione, la registrazione e l'inventario delle malattie rare sono tra gli elementi chiave di questa risposta europea. La nostra nuova piattaforma si inserisce perfettamente in questo quadro più ampio.
Cosa possiamo aspettarci in futuro?
Il Centro comune di ricerca e la direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare continueranno a lavorare per migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, sostenere le politiche negli Stati membri e sviluppare la cooperazione e il coordinamento per le malattie rare a livello dell'UE. La piattaforma rappresenta un enorme passo avanti. Sappiamo che sarà una risorsa preziosa e contribuirà a migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare.
Attività a livello dell'UE
Commissione europea - Salute e sicurezza alimentare |
Reti di riferimento europee (ERN) Commissione europea - Salute e sicurezza alimentare |
Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare Commissione europea – Centro comune di ricerca |
Attività di ricerca della Commissione nel settore delle malattie rare Commissione europea – DG Ricerca e innovazione |
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