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Public Health

Newsletter Salute-UE 231 - In primo piano

Collegare i punti per avere un quadro più chiaro: la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare

Simona Martin, responsabile scientifica presso il Centro comune di ricerca della Commissione europea, Direzione F - Salute, consumatori e materiali di riferimento, parla della nuova piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare, inaugurata in occasione della Giornata delle malattie rare il febbraio 28.

Perché è stata creata la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare?

La piattaforma, sviluppata dal Centro comune di ricerca della Commissione in collaborazione con la direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare, è stata istituita per far fronte all'enorme frammentazione dei dati sui pazienti affetti da malattie rare, contenuti in centinaia di registri in tutta Europa.

La piattaforma agevola la ricerca di dati sui registri delle malattie rare, facilita la condivisione dei dati tra i registri e stabilisce norme a livello dell'UE per la raccolta e lo scambio delle informazioni. Mettendo a disposizione l'infrastruttura del registro europeo delle malattie rare, sostiene anche i registri esistenti e la creazione di nuovi registri. Per molti anni queste esigenze non sono state soddisfatte.

La piattaforma è quindi un registro dei registri dei pazienti?

Non solo. Una componente della piattaforma è il repertorio europeo dei registri, che fornisce una panoramica dei registri partecipanti con le loro principali caratteristiche e una descrizione. È uno sportello unico per trovare e contattare i registri che interessano. In tal modo ciascun registro acquisisce visibilità, il valore delle informazioni di ciascun registro è potenziato e i dati esistenti sui pazienti possono essere estesi e riutilizzati. Altri elementi importanti da ricordare sono il registro centrale di metadati e lo strumento di pseudonimizzazione.

Perché è importante?

Più di 30 milioni di cittadini vivono con una malattia rara nell'UE e meritano di ottenere una diagnosi e un trattamento migliori. Una malattia è definita "rara" quando colpisce meno di 5 individui su 10 000 persone, ma esistono numerose malattie rare diverse, che sono più di 6 000. La piattaforma fungerà da centro di generazione delle conoscenze per aiutare i prestatori di assistenza sanitaria, i ricercatori, i pazienti e i responsabili politici a migliorare le cure e la pianificazione dell'assistenza sanitaria. Saranno inoltre agevolati gli studi e la ricerca e la piattaforma sosterrà il lavoro delle reti di riferimento europee, che si basano sul principio per cui sono le conoscenze che devono viaggiare, non i pazienti.

Perché il sostegno dell'UE?

Sulla base delle caratteristiche delle malattie rare, nessun istituto e, nella maggior parte dei casi, nessuno Stato membro dispone, da solo, di un numero sufficiente di pazienti per condurre studi significativi. Per questo motivo un'iniziativa a livello dell'UE ha un grande valore aggiunto. La Commissione sostiene le attività sulle malattie rare da più di 20 anni, promuovendo le strutture di rete, sviluppando quadri strategici con gli Stati membri e sostenendoli nell'attuazione di piani di apprendimento reciproco e incoraggiando approcci innovativi, come le reti di riferimento europee. La codificazione, la registrazione e l'inventario delle malattie rare sono tra gli elementi chiave di questa risposta europea. La nostra nuova piattaforma si inserisce perfettamente in questo quadro più ampio.

Cosa possiamo aspettarci in futuro?

Il Centro comune di ricerca e la direzione generale della Salute e della sicurezza alimentare continueranno a lavorare per migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, sostenere le politiche negli Stati membri e sviluppare la cooperazione e il coordinamento per le malattie rare a livello dell'UE. La piattaforma rappresenta un enorme passo avanti. Sappiamo che sarà una risorsa preziosa e contribuirà a migliorare la vita dei pazienti affetti da malattie rare.

Attività a livello dell'UE

Malattie rare

Commissione europea - Salute e sicurezza alimentare

Reti di riferimento europee (ERN)

Commissione europea - Salute e sicurezza alimentare

Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare

Commissione europea – Centro comune di ricerca

Attività di ricerca della Commissione nel settore delle malattie rare

Commissione europea – DG Ricerca e innovazione

Notizie

La Commissione lancia la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare in occasione della giornata delle malattie rare!

La Commissione europea ha inaugurato una piattaforma online di condivisione delle conoscenze per favorire diagnosi e cure migliori per oltre 30 milioni di europei che vivono con una malattia rara.

Guarda i video, leggi le storie e condividi l'entusiasmo della giornata delle malattie rare!

Organizzato da Eurordis Rare Diseases Europe, questo evento annuale fa opera di sensibilizzazione e alimenta le speranze: le persone affette da malattie rare e i loro amici e le loro famiglie condividono storie, sfide e successi concreti.

Il Centro comune di ricerca pubblica il set di dati comuni per la registrazione delle malattie rare

Questo set è raccomandato come elemento costitutivo per tutti i registri delle malattie rare in Europa ed è stato considerato dalle parti interessate come un importante standard fornito dalla piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare e un primo passo verso l'interoperabilità dei registri delle malattie rare.

Per una sintesi della piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare

Questa presentazione fornisce una sintesi chiara per comprendere facilmente cosa fa la piattaforma e perché è stata istituita.

La Commissione istituisce un partenariato di 100 milioni di euro per stimolare la ricerca sulle malattie rare

Un nuovo partenariato di ricerca lanciato dalla Commissione europea intende garantire che i nuovi trattamenti e gli strumenti diagnostici raggiungano coloro che ne hanno più bisogno. Della dotazione di 100 milioni di euro, 55 milioni proverranno da Orizzonte 2020, il programma di ricerca e innovazione dell'UE.

Il gruppo direttivo della Commissione discute la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare

La nuova piattaforma è stata uno degli argomenti discussi nella seconda riunione formale del gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione delle malattie e la gestione delle malattie non trasmissibili, svoltasi il 14 febbraio 2019.

400 esperti si incontrano per discutere dei risultati e delle sfide della 4a conferenza sulle reti di riferimento europee.

Questo evento di due giorni ha riunito le autorità nazionali, i prestatori di assistenza sanitaria membri delle ERN, i professionisti della sanità, i gestori degli ospedali, i rappresentanti dei pazienti e i rappresentanti delle istituzioni dell'UE. Leggi qui le presentazioni.

Le reti di riferimento europee stanno costruendo una strategia comune di formazione e di eLearning

Nella sua prima riunione presenziale, svoltasi a Bruxelles il 18 febbraio 2019, il gruppo di lavoro ERN sulla generazione delle conoscenze ha deciso di sviluppare una strategia comune di formazione e di eLearning. Per saperne di più leggi qui.

Progetti del programma per la salute

Rete Orphanet

Questa base di conoscenze europee dedicata alle malattie rare e ai farmaci orfani è una delle azioni chiave alle quali la Commissione ha contribuito per trattare le principali priorità nel campo delle malattie rare.

Il programma dell'UE per la salute sostiene circa 45 iniziative per le malattie rare

Il programma per la salute della Commissione europea sostiene o ha sostenuto vari progetti e organizzazioni riguardanti le malattie rare. Consulta la banca dati dei progetti pubblicata dall'Agenzia esecutiva per i consumatori, la salute, l'agricoltura e la sicurezza alimentare.

Altri link interessanti

EURODIS Rare Diseases Europe

EURORDIS Rare Diseases Europe è un'alleanza non governativa, incentrata sui pazienti, costituita da organizzazioni di pazienti e individui attivi nel campo delle malattie rare, dedicata al miglioramento della qualità della vita di tutte le persone affette da malattie rare in Europa.

Registri delle malattie rare in Europa: relazione di maggio 2018

La relazione raccoglie le informazioni ottenute sulle raccolte sistematiche di dati per una determinata malattia o per un gruppo di malattie.

Gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione e la gestione delle malattie non trasmissibili

Il gruppo direttivo fornisce consulenza e assistenza alla Commissione nello sviluppo e nell’attuazione di attività in materia di promozione della salute, prevenzione delle malattie e gestione delle malattie non trasmissibili.

Portale sulle migliori pratiche

Il portale è uno sportello per consultare le buone e le migliori pratiche raccolte in azioni cofinanziate nell'ambito dei programmi per la salute, e per sottoporre nuove pratiche a una valutazione.

ERA-NET per i programmi di ricerca sulle malattie rare

L'attuale progetto E-Rare-3 estenderà e rafforzerà la cooperazione transnazionale sulle organizzazioni che finanziano la ricerca sulle malattie rare nell'arco dei 5 anni del periodo 2015-2019.

Reti di riferimento europee: aiutare i pazienti affetti da malattie rare o complesse a bassa prevalenza

Questo opuscolo spiega cosa sono le reti di riferimento europee, come funzionano e chi ne beneficia.

Video che illustra come le reti di riferimento europee vadano a beneficio dei pazienti nell'UE

Scopri come questa iniziativa dell'UE offre consulenza specialistica ai pazienti affetti da malattie rare e complesse in tutta Europa.