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Public Health

Boletim sobre a saúde na UE n.º 231 – Em destaque

Ligue os pontos para obter uma imagem mais clara: Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras

Simona Martin, responsável científico da Direção F - Saúde, Consumidores e Materiais de Referência do Centro Comum de Investigação da Comissão Europeia, fala da nova Plataforma Europeia para o Registo de Doenças Raras, lançada por ocasião do Dia das Doenças Raras, em fevereiro de 28.

Porque foi criada a Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras?

A plataforma, desenvolvida pelo Centro Comum de Investigação da Comissão, em colaboração com a Direção-Geral da Saúde e da Segurança dos Alimentos, foi criada para fazer face à enorme fragmentação dos dados sobre as pessoas com doenças raras, guardados em centenas de registos em toda a Europa.

A plataforma facilita a pesquisa de dados nos registos de doenças raras, facilita a partilha de dados entre registos e estabelece normas a nível da UE para a recolha e o intercâmbio de dados sobre doenças raras. As infraestruturas do Registo Europeu das Doenças Raras também apoiam os registos existentes e a criação de novos registos. Durante muitos anos, estas necessidades não eram satisfeitas.

A plataforma é, por conseguinte, um registo dos registos de doentes?

Não apenas. Uma das componentes da plataforma é o Diretório Europeu de Registo, que dá uma visão geral dos registos participantes com as suas principais características e descrição. Funciona como um balcão único para encontrar e contactar registos de interesse. Desta forma, cada registo adquire visibilidade, sendo o valor das informações de cada registo reforçado, e os dados dos doentes podem ter uma utilização mais alargada e ser reutilizados. Outras componentes importantes que devem ser mencionados são o diretório central de metados e o instrumento de utilização de pseudónimos.

Porque é que esta iniciativa é importante?

Mais de 30 milhões de cidadãos vivem com uma doença rara na UE e merecem um melhor diagnóstico e tratamento. Uma doença é considerada «rara» quando afeta menos de cinco pessoas em cada 10 000, mas existem numerosas doenças raras, mais de 6000. A plataforma funcionará como um centro gerador de conhecimentos, que ajudará os prestadores de cuidados de saúde, os investigadores, os doentes e os responsáveis políticos a melhorar a prestação de cuidados aos doentes e o planeamento dos cuidados de saúde. Serão também promovidos estudos e investigação, e a plataforma apoiará o trabalho das Redes Europeias de Referência, com base no princípio de que devem ser os conhecimentos que viajam e não os doentes.

Por que razão é apoiada pela UE?

Com base nas características das doenças raras, nenhuma instituição e, na maioria dos casos, nenhum Estado-Membro dispõe de doentes suficientes para realizar estudos significativos. É por esta razão que uma iniciativa a nível da UE tem um elevado valor acrescentado. Há mais de vinte anos que a Comissão apoia atividades relacionadas com as doenças raras, promovendo a criação de estruturas em rede, desenvolvendo quadros estratégicos em conjunto com os Estados-Membros, apoiando a execução de planos e a aprendizagem mútua dos Estados-Membros uns com os outros e incentivando abordagens inovadoras, como as Redes Europeias de Referência. A codificação, o registo e o inventário das doenças raras constituem um dos elementos fundamentais da resposta europeia. A nova plataforma enquadra-se perfeitamente neste quadro mais amplo.

O que podemos esperar no futuro?

O Centro Comum de Investigação e a Direção-Geral da Saúde e da Segurança dos Alimentos continuarão a procurar melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras, apoiar as políticas dos Estados-Membros e desenvolver a cooperação e a coordenação no domínio das doenças raras a nível da UE. A plataforma representa um enorme passo em frente. Sabemos que vai ser um recurso valioso e que ajudará a melhorar a vida das pessoas com doenças raras.

Atividades a nível da UE

Doenças raras

Comissão Europeia – Saúde e Segurança dos Alimentos

Redes Europeias de Referência

Comissão Europeia – Saúde e Segurança dos Alimentos

Plataforma europeia para o registo de doenças raras

Comissão Europeia – Centro Comum de Investigação

Atividades de investigação da Comissão no domínio das doenças raras

Comissão Europeia – Investigação e Inovação

Notícias

A Comissão lança a Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras no Dia das Doenças Raras

A Comissão Europeia lançou uma plataforma de partilha de conhecimentos em linha para melhorar o diagnóstico e o tratamento dos mais de 30 milhões de europeus que vivem com uma doença rara.

Ver os vídeos, ler as histórias, partilhar a emoção do Dia das Doenças Raras

Organizada pela Eurordis – Doenças Raras na Europa, este evento anual visa sensibilizar e dar esperança, dado que as pessoas com doenças raras e os seus familiares e amigos partilham histórias, desafios e êxitos da vida real.

O Centro Comum de Investigação publica o conjunto de elementos de dados comuns para o registo de doenças raras

Este conjunto, que se recomenda como elemento constitutivo de todos os registos de doenças raras na Europa, foi considerado pelas partes interessadas como uma norma importante proporcionada pela Plataforma Europeia para o Registo de Doenças Raras e um primeiro passo para a interoperabilidade dos registos de doenças raras.

Obter uma visão geral da Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras

Esta apresentação apresenta uma imagem clara e de fácil compreensão do que faz a plataforma e dos motivos porque foi criada.

A Comissão cria uma parceria de 100 milhões de euros para fomentar a investigação sobre doenças raras

Uma nova parceria de investigação lançada pela Comissão Europeia visa garantir que os novos tratamentos e ferramentas de diagnóstico cheguem aos mais necessitados. Do orçamento total de 100 milhões de euros, 55 milhões procederão do programa de investigação e inovação da UE Horizonte 2020

O grupo diretor da Comissão debate a Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras

A nova plataforma foi um dos temas debatidos na segunda reunião formal do grupo diretor sobre promoção da saúde, prevenção das doenças e gestão das doenças não transmissíveis, que teve lugar em 14 de fevereiro de 2019.

400 peritos reúnem-se na 4.ª Conferência sobre as Redes Europeias de Referência (RER) para debater os seus resultados e os desafios que enfrentam

Esta conferência, que durou dois dias e decorreu no passado mês de novembro, reuniu autoridades nacionais, prestadores de cuidados de saúde membros das RER, profissionais de saúde, os gestores hospitalares, representantes dos doentes e representantes das instituições da UE. Ler aqui as apresentações.

As Redes Europeias de Referência estão a criar uma estratégia comum de formação e de aprendizagem em linha

Na sua primeira reunião presencial, realizada em Bruxelas, em 18 de fevereiro de 2019, o Grupo de Trabalho sobre a Produção de Conhecimentos das RER, decidiu criar uma estratégia comum para a formação e a aprendizagem em linha. Mais informações

Projetos no quadro do Programa de Saúde

Rede Orphanet

Esta base de conhecimentos europeia dedicada às doenças raras e aos medicamentos órfãos é uma das principais ações com que a Comissão contribuiu para dar resposta às principais prioridades no domínio das doenças raras.

O Programa de Saúde da UE apoia cerca de 45 iniciativas no domínio das doenças raras

Vários projetos e organizações no domínio das doenças raras são ou foram apoiados através do programa de saúde da Comissão Europeia. Consulte a base de dados de projetos publicada pela Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a Agricultura e a Alimentação.

Outras ligações úteis

EURORDIS – Doenças raras na Europa

A EURORDIS – Doenças raras na Europa é uma aliança não governamental de organizações de doentes e de pessoas ativas no domínio das doenças raras, dedicada à melhoria da qualidade de vida de todas as pessoas que padecem de doenças raras na Europa.

Registos de doenças raras na Europa: Relatório de maio de 2018

Este relatório reúne as informações compiladas no âmbito da recolha sistemática de dados relativos a uma doença específica ou a um grupo de doenças.

Grupo diretor sobre a promoção da saúde, prevenção das doenças e gestão de doenças não transmissíveis

O grupo diretor assiste a Comissão com aconselhamento e conhecimentos especializados sobre o desenvolvimento e a execução de atividades no domínio da promoção da saúde, da prevenção das doenças e da gestão das doenças não transmissíveis.

Portal das Melhores Práticas

Este portal funciona como um «balcão único» para procurar boas e melhores práticas identificadas no âmbito de ações cofinanciadas ao abrigo dos Programas de Saúde e para apresentar práticas para avaliação.

ERA-NET para programas de investigação no domínio das doenças raras

O atual projeto E-Rare-3 visa alargar e reforçar a cooperação transnacional entre as organizações que financiam a investigação no domínio das doenças raras no período de 2015 a 2019.

Redes Europeias de Referência: Ajudar os doentes com doenças raras ou complexas de baixa prevalência

Esta brochura explica o que são as Redes Europeias de Referência, o modo como funcionam e quem beneficiam.

Vídeo que explica como as Redes Europeias de Referência beneficiam os doentes na UE

Veja como esta iniciativa da UE traz conhecimentos e aconselhamento especializados a doentes com doenças raras e complexas em toda a Europa.