Europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar ger en klarare bild
Simona Martin, vetenskaplig handläggare vid EU-kommissionens gemensamma forskningscentrum (direktorat F – hälsa, konsumenter och referensmaterial) berättar om den nya europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar som lanserades i samband med värlsdagen för sällsynta sjukdomar den 28 februari.
Varför har ni startat en europeisk plattform för registrering av sällsynta sjukdomar?
Plattformen har tagits fram av kommissionens gemensamma forskningscentrum i samarbete med generaldirektoratet för hälsa och livsmedelssäkerhet. Målet är att lösa problemet med den enorma fragmenteringen av uppgifter om patienter med sällsynta sjukdomar i hundratals olika register i Europa.
Tack vare plattformen blir det lätt att hitta register över sällsynta sjukdomar, utbyta uppgifter mellan register och inrätta nya register. Plattformen skapar en infrastruktur för register över sällsynta sjukdomar och stöder därför också befintliga register. Det införs också EU-standarder för insamling och utbyte av uppgifter om sällsynta sjukdomar. Det här är något som har behövts i många år.
Är plattformen alltså ett register över patientregister?
Inte bara. En del av plattformen är katalogen över register som ger en överblick över de deltagande registren. Det är en gemensam kontaktpunkt för att hitta och kontakta register som du är intresserad av. På så sätt blir varje register mer synligt, värdet av uppgifterna ökar och befintliga patientuppgifter kan användas av fler. Andra viktiga delar är den centrala förteckningen över metadata och pseudonymiseringsverktyget.
Varför är det viktigt?
Över 30 miljoner människor i EU har en sällsynt sjukdom och de förtjänar att få bättre diagnos och vård. En sjukdom definieras som sällsynt om den drabbar färre än 5 av 10 000 personer, men det finns över 6 000 sällsynta sjukdomar. Plattformen kommer att fungera som ett kunskapscentrum som hjälper vårdgivare, forskare, patienter och beslutsfattare att förbättra vården och vårdplaneringen. Det kommer också att att bli lättare att göra studier och bedriva forskning och plattformen kommer att stödja arbetet i de europeiska referensnätverken, som bygger på principen att kunskapen ska resa – inte patienterna.
Varför får initiativet stöd från EU?
Eftersom sjukdomarna är så sällsynta finns det ingen enskild institution och i de flesta fall inte heller något enskilt medlemsland som har tillräckligt många patienter för att kunna utföra meningsfulla studier. Därför har ett initiativ på EU-nivå stort mervärde. Kommissionen har gett sitt stöd till sällsynta sjukdomar i över 20 år och varit med om att främja nätverk, ta fram politiska ramar tillsammans med medlemsländerna och hjälpt dem att genomföra planer och lära av varandra. Man har också uppmuntrat innovativa metoder som de europeiska referensnätverken. Klassificering, registrering och inventering av sällsynta sjukdomar är bland de viktigaste delarna i EU:s arbete. Vår nya plattform passar väldigt bra in detta sammanhang.
Vad kan vi förvänta oss i framtiden?
Det gemensamma forskningscentrumet och generaldirektoratet för hälsa och livsmedelssäkerhet kommer att fortsätta att uppmärksamma sällsynta sjukdomar, stödja initiativ i medlemsländerna och utveckla samarbete och samordning på EU-nivå. Plattformen är ett stort steg framåt. Vi är säkra på att den kommer att bli en värdefull resurs och bidra till att förbättra livet för patienter med sällsynta sjukdomar.
Åtgärder på EU-nivå
|
EU-kommissionen – Hälsa och livsmedelssäkerhet |
|
EU-kommissionen – Hälsa och livsmedelssäkerhet |
|
Europeisk plattform för registrering av sällsynta sjukdomar EU-kommissionen – gemensamma forskningscentrumet |
|
Kommissionens forskningsverksamhet i fråga om sällsynta sjukdomar EU-kommissionen – Forskning och innovation |
Nyheter
|
Kommissionen lanserar en europeisk plattform för registrering av sällsynta sjukdomar I samband med världsdagen för sällsynta sjukdomar lanserade EU-kommissionen en kunskapsplattform för bättre diagnos och behandling för de omkring 30 miljoner européer som lider av en sällsynt sjukdom. |
|
Se videoklippen, läs berättelserna och dela entusiasmen över världsdagen för sällsynta sjukdomar! Den årliga världsdagen anordnas av Eurordis – europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar. Patienter och deras vänner och familjer delar sina erfarenheter, utmaningar och framgångar och bidrar därmed till att öka kunskapen om sjukdomarna och inge hopp. |
|
De gemensamma dataelementen bör användas vid alla registreringar av sällsynta sjukdomar i Europa. Dataelementen är en viktig standard från den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar och ett första steg mot samverkan mellan olika sjukdomsregister. |
|
Få en överblick över den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar Den här presentationen ger en klar och lättfattlig överblick över plattformens syfte och uppgifter. |
|
Partnerskap för 100 miljoner euro ska stärka forskningen om sällsynta sjukdomar EU-kommissionens nya forskningspartnerskap ska se till att nya behandlingar och diagnosverktyg når ut till dem som behöver dem mest. Drygt hälften av budgeten, dvs. 55 miljoner euro, kommer från EU:s forsknings- och innovationsprogram Horisont 2020. |
|
Den nya plattformen var ett av de ämnen som diskuterades på det andra formella mötet i styrgruppen för främjande av hälsa, förebyggande av sjukdomar och hantering av icke-överförbara sjukdomar den 14 februari 2019. |
|
Det här tvådagarsevenemanget i november samlade nationella myndigheter, medlemmar av de europeiska referensnätverken, vårdpersonal, sjukhuschefer, patientföreträdare och företrädare för EU-institutionerna. Läs föredragen här. |
|
De europeiska referensnätverken tar fram en strategi för utbildning och e-lärande På sitt möte den 18 februari 2019 beslutade referensnätverkens arbetsgrupp för kunskapsutveckling att ta fram en gemensam strategi för utbildning och e-lärande. Läs mer här. |
Projekt inom folkhälsoprogrammet
|
Orphanet är en europeisk portal och kunskapsbas för sällsynta sjukdomar och särläkemedel. Det är en av de viktigaste åtgärder som kommissionen har bidragit till på området sällsynta sjukdomar. |
|
EU:s folkhälsoprogram stöder omkring 45 initiativ om sällsynta sjukdomar Flera projekt och organisationer som arbetar med sällsynta sjukdomar får eller har fått stöd genom EU-kommissionens folkhälsoprogram. Mer information finns i projektdatabasen från genomförandeorganet för konsument-, hälso-, jordbruks- och livsmedelsfrågor. |
Läs mer
|
Eurordis – europeiska organisationen för sällsynta sjukdomar Eurordis är en europeisk icke-statlig sammanslutning av patientorganisationer och enskilda som har som mål att förbättra livskvaliteten för dem som har sällsynta sjukdomar. |
|
Register över sällsynta sjukdomar i Europa – rapport från maj 2018 Rapporten innehåller information som har samlats in genom systematisk datainsamling om en särskild sjukdom eller grupp av sjukdomar. |
|
Styrgruppen förser kommissionen med råd och sakkunskap. |
|
Portalen innehåller bra metoder som använts i åtgärder som fått bidrag från EU:s folkhälsoprogram. Du kan också skicka in en metod för bedömning och eventuell publicering. |
|
ERA-Net för forskningsprogram om sällsynta sjukdomar Det pågående projektet E-Rare-3 kommer att utökas och stärka det internationella samarbetet om organisationer som finansierar forskning om sällsynta sjukdomar 2015–2019. |
|
Den här broschyren beskriver de europeiska referensnätverken, hur de arbetar och vem som får hjälp av dem. |
|
Så hjälper de europeiska referensnätverken patienter i EU – videoklipp Se hur EU-initiativet ger patienter med sällsynta eller komplicerade sjukdomar expertkunskap och specialistrådgivning. |