ELis peetakse harvikhaigusteks haigusi (sh geneetilisi haigusi) mis on eluohtlikud, krooniliselt invaliidistavad ja vähese levimusega.
Vähene levimus tähendab, et harvikhaigused mõjutavad vaid väikest osa elanikkonnast, tavaliselt vähem kui viit inimest 10 000 elaniku kohta (Euroopa Parlamendi ja nõukogu 29. aprilli 1999. aasta otsus nr 1295/1999/EÜ). Euroopa Liidus
- põeb 27–36 miljonit inimest mõnd harvikhaigust,
- on praegu hinnanguliselt teada 6000–8000 erinevat harvikhaigust,
- esineb mõni harvikhaigus ainult vähestel patsientidel, mõni teine võib esineda aga kuni 245 000 patsiendil,
- on ligikaudu 80% harvikhaigustest geneetilist päritolu,
- diagnoositakse 70% haruldastest haigustest lapseeas.
ELi praegune tegevus
ELi strateegiline eesmärk harvikhaiguste valdkonnas on parandada patsientide juurdepääsu diagnoosimisele, teabele ja ravile. See aitab koondada nappe ressursse kogu Euroopa Liidust, võimaldades patsientidel ja spetsialistidel jagada eksperditeadmisi ja teavet.
Euroopa eesmärk on:
- rajada ja toetada Euroopa tugivõrgustikke,
- luua harvikhaiguste registreerimiseks Euroopa harvikhaiguste platvorm ja seda hallata,
- tagada harvikhaiguste defineerimine, kodifitseerimine ja inventeerimine,
- toetada harvikravimiks nimetamist ja harvikravimitele müügilubade andmist,
- laiendada teadmistebaasi teadusuuringute ja innovatsiooni kaudu,
- töötada harvikhaiguste jaoks välja uusi ravimeetodeid ja diagnostikavahendeid,
- täiustada harvikhaiguste registreid ja andmebaase,
- parandada harvikhaiguste tunnustamist ja nähtavust ka üleilmsel tasandil harvikhaiguste rahvusvahelise teadusuuringute konsortsiumi (IRDiRC) kaudu,
- võimestada patsiendiorganisatsioone,
- edendada harvikhaiguste riiklike kavade ja strateegiate väljatöötamist.
Teadus- ja arendustegevus
Harvikhaigusi käsitlevad teadusuuringud on olnud ELi prioriteet juba viimase kahe aastakümne jooksul.
Aastatel 2007–2020 investeeriti harvikhaigustega seotud rohkem kui 550 teadus- ja innovatsioonikoostöö projekti üle 3,2 miljardi euro, mis jaotus järgmiste programmide vahel:
- 7. raamprogramm,
- programm „Horisont 2020“, Euroopa Komisjoni teadusuuringute ja innovatsiooni raamprogrammid,
- eriprogramm „Euroopa horisont“ (2021–2027), millega jätkati varasemate jõupingutuste toetamist.
EL rahastab mitut harvikhaigusi uurivat teadusprojekti.
EL on toetanud teadusuuringute rahastamise koordineerimist kogu Euroopas ja mujal maailmas.
Harvikhaiguste Euroopa ühisprogrammi (kaasrahastatud EJP RD projekt) käivitamine 2019. aastal oli Euroopa jaoks oluline verstapost.
- Ühisprogrammiga rajatakse terviklik ja kestlik süsteem, mis võimaldab siduda teadusuuringud, ravi ja meditsiinilise innovatsiooni üheks tervikuks.
- Ühisprogrammi raames saab riiklikul ja Euroopa tasandil koondada vahendeid mahus, mida ei ole kunagi varem saavutatud. Ühisprogramm koondab teadusuuringute rahastajaid, ülikoole, teadusorganisatsioone ja taristuid, haiglaid (sh Euroopa tugivõrgustikke) ja patsiendiorganisatsioone rohkem kui 135 asutusest 35 riigis, mille hulgas on 26 ELi liikmesriiki 27st.
- Üle 100 miljoni euro suurusest koguinvesteeringust on ELi kanda 55 miljonit eurot.
Selleks et koordineerida Euroopa tugivõrgustike kliinilisi teadusuuringuid, käivitati 2021. aastal konsortsium ERICA (Euroopa harvikhaiguste uuringute koordineerimis- ja toetusmeede).
ERICA hõlmab 24 Euroopa tugivõrgustikku ja muid partnereid, nagu Eurordis, Orphanet ja mitmesugused teadustaristud. ERICA on erinevates meditsiinivaldkondades tegutsevate valdkonnaüleste uurimisrühmade jaoks koostööplatvorm, kus jagada teadmisi ja häid tavasid.
Uurimisprojekt Solve-RD, mis samuti ühendab eksperte mitmest Euroopa tugivõrgustikust, aitab tuvastada ja diagnoosida seni tuvastamata harvikhaigusi ning seda koostööd on kavas jätkata.
Harvikhaigusi põdevate patsientide jaoks on lahenduste leidmisel keskse tähtsusega ka sellised avaliku ja erasektori projektid nagu Conect4Children või Screen4Care.
2024. aasta sügisel on kavas käima lükata harvikhaiguste Euroopa partnerlus (ERDERA), mida kaasrahastavad liikmesriigid ja komisjon teadus- ja innovatsiooniprogrammi „Euroopa horisont“ raames (ELi rahastus kuni 150 miljonit eurot).
ERDERA eesmärk on:
- töötada välja uusi diagnostika- ja ravimeetodeid,
- toetada harvikhaigusi põdevate patsientide konkreetset tervisekasu parema ennetamise, diagnoosimise ja ravi kaudu,
- kooskõlastada harvikhaigusi käsitlevate teadusuuringute riiklikke ja piirkondlikke strateegiaid.
Harvikhaigusi käsitlevad riiklikud kavad
Nõukogu 2009. aasta soovituses harvikhaigusi käsitlevate meetmete kohta esitati liikmesriikidele muu hulgas ettepanek koostada harvikhaigusi käsitlevad kavad ja strateegiad ning neid rakendada, et tagada harvikhaigusi põdevatele patsientidele juurdepääs kvaliteetsele ravile.
Riiklikud kavad ja strateegiad aitavad edendada Euroopa tugivõrgustikke riiklikul tasandil ja hõlbustada parimate tavade vahetamist ELi riikide vahel. Ühismeetmega JARDIN, mis käsitleb Euroopa tugivõrgustike integreerimist riiklikesse tervishoiusüsteemidesse, püütakse samuti saavutada kavandatud meetmete ja nende rakendamise kestlikkust, kaasates tugivõrgustikke harvikhaigusi käsitlevatesse ajakohastatud riiklikesse kavadesse ja strateegiatesse.
Harvikhaiguste registreerimise Euroopa platvorm
Teadusuuringute Ühiskeskus on koostöös tervise ja toiduohutuse peadirektoraadiga välja töötanud harvikhaiguste registreerimise Euroopa platvormi (EU RD Platform), et luua ühtne juurdepääsupunkt harvikhaiguste registritele ja muudele Euroopa andmeallikatele.
See platvorm võimaldab
- vähendada harvikhaigusi käsitlevate andmete killustatust ning edendada olemasolevate ja uute registrite koostalitlusvõimet;
- muuta registrite andmed kättesaadavaks, otsitavaks ja leitavaks Euroopa harvikhaiguste registri taristu (ERDRI – ERDRI kasutusjuhend) kaudu;
- kehtestada ELi tasandi standardid harvikhaigusi käsitlevate andmete kogumiseks ja vahetamiseks;
- pakkuda koolitusi registritega seotud vahendite ja teenuste kasutamise kohta ning anda asjakohast nõu;
- hallata kaasasündinud anomaaliate Euroopa võrgustiku (EUROCAT) keskregistrit.
Platvorm hõlmab järgmist:
- Euroopa registrite kataloog (ERDRI.dor – ERDRI.dor käsiraamat)
- metaandmete keskhoidla (ERDRI.mdr – ERDRI.mdr käsiraamat),
- otsinguvahendaja (ERDRI.sebro), mis võimaldab pseudonüümimise (ERDRI.spider) kaudu seostada harvikhaigustega patsientide andmeid registrite vahel ja neid edastada ning luua patsientide kohorte uuringuteks, ohustamata harvikhaiguste patsientide andmeid.
Kõiki Euroopa tugivõrgustike kesk- ja kohalikke registreid ja andmeallikaid kutsutakse üles ühinema ELi harvikhaiguste platvormiga ja aitama kaasa haruldaste haiguste registrite andmete leitavusele.
Veel sel aastal on kavas käima lükata harvikhaiguste Euroopa partnerlus (ERDERA), mida kaasrahastavad liikmesriigid ja komisjon teadus- ja innovatsiooniprogrammi „Euroopa horisont“ raames (ELi rahastus kuni 150 miljonit eurot).
Partnerluse eesmärk on töötada välja uued diagnostikameetodid ja -viisid ning toetada harvikhaigusi põdevate patsientide konkreetset tervisekasu parema ennetamise, diagnoosimise ja ravi kaudu, tagades samal ajal harvikhaigusi käsitlevate teadusuuringute strateegiate kooskõla riikide ja piirkondade vahel.
Orphanet
Alates ühenduse harvikhaigusi käsitleva tegevusprogrammi (1999–2003) käivitamisest on EL toetanud harvikhaiguste ja harvikravimite portaali Orphanet arendamist ja tegevust.
Orphaneti eesmärgid:
- pakkuda kvaliteetset teavet harvikhaiguste kohta ja tagada kõikidele sidusrühmadele võrdne juurdepääs teadmistele
- töötada välja harvikhaiguste klassifitseerimissüsteem ORPHAcode:
- tervise edendamise, haiguste ennetamise ja mittenakkuslike haiguste ravi juhtrühm pidas seda kodifitseerimissüsteemi parimaks tavaks ning selle rakendamist toetati harvikhaiguste kodifitseerimise projekti (2019–2021) kaudu
- ORPHAcode on harvikhaiguste rahvusvaheliselt kehtiv klassifitseerimissüsteem, mille eesmärk on tuvastada haruldasi haigusi põdevaid patsiente
Orphanet on kaasatud ka paljudesse harvikhaiguste uurimisprojektidesse (nt ERICA, EJP RD jne), mida EL rahastab.
