Az EU-ban ritka betegségeknek nevezik azokat a betegségeket – beleértve a genetikai eredetű betegségeket is –, amelyek az életet veszélyeztetik, maradandó károsodást okoznak, és prevalenciájuk alacsony.
Az alacsony prevalencia azt jelenti, hogy a ritka betegségek a lakosság kis részét érintik: 10 000 főre kevesebb mint 5 eset jut a Közösségben (1999. április 29-i 1295/1999/EK európai parlamenti és tanácsi határozat). Az EU-ban:
- mintegy 27–36 millióan élnek ritka betegséggel
- a becslések szerint jelenleg 6000–8000 különböző ritka betegség létezik
- vannak olyan ritka betegségek, melyek csak néhány beteget érintenek, más ritka betegségekben viszont akár 245 ezren is szenvedhetnek.
- A ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai eredetű
- A ritka betegségek 70%-a gyermekkorban kezdődik
Mit tesz az Unió?
Az EU ritka betegségekkel kapcsolatos stratégiai célkitűzése, hogy javítsa a betegek hozzáférését a diagnózishoz, a tájékoztatáshoz és az ellátáshoz. Elősegíti az EU-n belül szétszórtan rendelkezésre álló, szűkös erőforrások összevonását, lehetővé téve a betegek és a szakemberek számára a szakértelem és az információk megosztását.
Az európai fellépés célja:
- európai referenciahálózatok (ERH-k) létrehozása és támogatása
- a Ritka betegségek nyilvántartásai európai platformjának (EU RD Platform) kidolgozása és irányítása
- a ritka betegségek meghatározásának, kódokkal való ellátásának és nyilvántartásba vételének támogatása
- a ritka betegségek gyógyszerei minősítésének és engedélyezésének támogatása
- a tudásbázis bővítése, többek között kutatás és innováció révén
- új terápiák és diagnosztikai eszközök kifejlesztése a ritka betegségek kezelésére
- a ritka betegségek nyilvántartásba vétele és adatbankjainak létrehozása során a méltányosság erősítése
- a ritka betegségek felismerésének és láthatóságának javítása globális szinten is a Ritka Betegségek Kutatásával Foglalkozó Nemzetközi Konzorciumon (IRDiRC) keresztül
- a betegképviseleti szervezetek pozíciójának erősítése
- a ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek és stratégiák kidolgozásának előmozdítása
Kutatás és fejlesztés
A ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás az elmúlt két évtizedben az EU egyik prioritása volt.
2007 és 2020 között 3,2 milliárd EUR-t meghaladó összeget fektettek be több mint 550, ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási és innovációs projektbe a következők révén:
- a hetedik keretprogram
- a Horizont 2020, az Európai Bizottság kutatási és innovációs keretprogramjai
- a Horizont Európa (2021–2027), az új finanszírozási program, amely továbbra is támogatni fogja ezeket az erőfeszítéseket.
Az EU által finanszírozott számos kutatási projekt a ritka betegségek széles skálájával foglalkozik.
Az EU mind Európában, mind azon kívül támogatja a kutatásfinanszírozók közötti koordinációt.
A ritka betegségekre vonatkozó közös európai program (EJP RD társfinanszírozás) 2019-es elindítása fontos mérföldkő volt Európában.
- Az EJP RD átfogó, fenntartható ökoszisztémát hoz létre, amely a kutatás, az ellátás és az orvosi innováció között „angyali kört” tesz lehetővé.
- Az EJP RD nemzeti és európai szinten olyan nagyságrendben egyesíti az erőforrásokat, amelyet korábban soha nem sikerült elérni. 35 ország – köztük a 27 uniós ország közül 26 – több mint 135 intézményének kutatásfinanszírozóit, egyetemeit, kutatószervezeteit és infrastruktúráját, kórházait (beleértve az európai referenciahálózatokat) és betegképviseleti szervezeteit fogja össze.
- Az EU a több mint 100 millió EUR összegű teljes beruházáshoz 55 millió EUR-val járul hozzá.
Az ERICA konzorcium (European Rare disease Research Coordination and Support Action – a ritka betegségekre vonatkozó európai kutatáskoordinálási és támogatási fellépés) – 2021-ben kezdte meg munkáját az európai referenciahálózatok klinikai kutatási tevékenységeinek koordinálása érdekében.
Az ERICA egyesíti a 24 európai referenciahálózat és más partnerek – köztük az Eurordis, az Orphanet és a kutatási infrastruktúrák – szakértelmét. Az ismeretek és a bevált gyakorlatok megosztására szolgáló együttműködési platformot hív életre azáltal, hogy transzdiszciplináris kutatócsoportokat hoz létre a különböző egészségügyi területeken.
A számos európai referenciahálózat szakértőit összekötő Solve-RD kutatási projekt segített a „megoldatlan ritka betegségek” megoldásában és diagnosztizálásában, és fejlesztése a jövőben is folytatódni fog.
Az olyan köz-magán projektek, mint a Conect4Children vagy a Screen4Care szintén kulcsfontosságúak ahhoz, hogy megoldásokat találjanak a ritka betegségekben szenvedő betegek számára.
2024 őszén indul a Horizont Európa kutatási és innovációs program keretében a tagállamok és a Bizottság általi társfinanszírozásban részesülő, ritka betegségekkel foglalkozó európai partnerség (ERDERA) (legfeljebb 150 millió EUR uniós finanszírozás).
Az ERDERA célja:
- új diagnosztikai módszerek és útvonalak kidolgozása
- konkrét egészségügyi előnyök biztosítása a ritka betegségekben szenvedő betegek számára a jobb megelőzés, diagnózis és kezelés révén
- a ritka betegségek kutatására vonatkozó stratégiák szorosabb összehangolásának biztosítása az országok és régiók között.
A ritka betegségekre vonatkozó nemzeti tervek
A ritka betegségek területén megvalósítandó fellépésről szóló 2009. évi tanácsi ajánlás többek között azt ajánlotta a tagállamoknak, hogy dolgozzanak ki és hajtsanak végre a ritka betegségekre vonatkozó terveket vagy stratégiákat annak biztosítása érdekében, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek magas színvonalú ellátáshoz jussanak.
Ezek a nemzeti tervek vagy stratégiák segíthetnek az európai referenciahálózatok nemzeti szintű népszerűsítésében, és megkönnyíthetik a bevált gyakorlatok cseréjét az uniós országok között. Az európai referenciahálózatoknak a nemzeti egészségügyi rendszerekbe történő integrálására vonatkozó JARDIN együttes fellépés arra is törekszik, hogy a ritka betegségeket célzó aktualizált nemzeti tervekbe és stratégiákba való integrálásuk révén biztosítsa a javasolt intézkedéseknek és azok megvalósításának a fenntarthatóságát.
A ritka betegségek nyilvántartásával foglalkozó európai platform
A Közös Kutatóközpont az Egészségügyi és Élelmiszerbiztonsági Főigazgatósággal együttműködve kidolgozta és irányítja a ritka betegségek nyilvántartásával foglalkozó európai platformot (EU RD Platform), egységes hozzáférési pontot biztosítva a ritka betegségek nyilvántartásaihoz és az összes adatforrástípushoz Európában.
A platform:
- megbirkózik a ritka betegségekre vonatkozó adatok széttöredezettségével, és előmozdítja a meglévő nyilvántartások és az új nyilvántartások közötti interoperabilitást;
- a nyilvántartások adatait a ritka betegségek európai nyilvántartási infrastruktúrája (ERDRI – ERDRI User access guide, Felhasználói útmutató) alapján felfedezhetővé, kereshetővé és megtalálhatóvá teszi.
- uniós szintű szabványokat határoz meg a ritka betegségekkel kapcsolatos adatok gyűjtésére és cseréjére vonatkozóan;
- képzést és támogatást nyújt a nyilvántartások számára a kínált eszközök és szolgáltatások használatáról;
- működteti a veleszületett rendellenességek európai megfigyelőhálózata (EUROCAT) központi nyilvántartását
Ennek alkotóelemei többek között:
- a nyilvántartások európai jegyzéke (ERDRI.dor – ERDRI.dor manual)
- a központi metaadattár (ERDRI.mdr – ERDRI.mdr manual),
- a „Search broker” (ERDRI.sebro) keresőeszköz álneveket használ (ERDRI.spider), így lehetővé teszi a ritka betegségekben szenvedő betegek adatainak összekapcsolását és továbbítását a nyilvántartások között, valamint a betegek adatai alapján vizsgálati és kutatási kohorszok létrehozását anélkül, hogy a ritka betegségekben szenvedő betegek adatait kockázatnak tenné ki;
A Bizottság felkéri az összes központi és helyi ERH-t, hogy csatlakozzon a ritka betegségek uniós platformjához, és járuljon hozzá a ritka betegségek nyilvántartásaiban szereplő adatok kereshetőségéhez.
Ez év folyamán fog indulni a ritka betegségekkel foglalkozó európai partnerség a tagállamok és a Bizottság társfinanszírozásában (legfeljebb 150 millió EUR uniós finanszírozás) a Horizont Európa kutatási és innovációs program keretében.
E partnerség célja, hogy új diagnosztikai módszereket és útvonalakat dolgozzon ki, valamint hogy a jobb megelőzés, diagnózis és kezelés révén konkrét egészségügyi előnyöket nyújtson a ritka betegségekben szenvedő betegek számára, miközben biztosítja a ritka betegségekkel kapcsolatos kutatás stratégiáinak szorosabb összehangolását az országok és régiók között.
Orphanet
A ritka betegségekre vonatkozó közösségi cselekvési program (1999–2003) elindítása óta az EU támogatta a ritka betegségek és azok gyógyszereinek portálja, az Orphanet fejlesztését és munkáját.
Az Orphanet céljai:
- a ritka betegségekre vonatkozó, magas színvonalú tájékoztatás nyújtása és egyenlő hozzáférés biztosítása az ismeretekhez valamennyi érdekelt fél számára
- a ritka betegségek nómenklatúrája, az ORPHAcode karbantartása:
- ezt a kodifikációs rendszert az egészségfejlesztéssel, a betegségmegelőzéssel és a nem fertőző betegségek kezelésével foglalkozó irányítócsoport (SGPP) bevált gyakorlatként azonosította, végrehajtását pedig a ritka betegségek kodifikációjára irányuló projekt révén (2019–2021) támogatta.
- Az ORPHAcode a ritka betegségek nemzetközileg érvényes osztályozási rendszere, amely a ritka betegségekben szenvedő betegek azonosítására szolgál
Az Orphanet számos uniós finanszírozású, ritka betegségekkel kapcsolatos kutatási projektben is részt vesz (pl. ERICA, EJP RD stb.).
Jogi keret
A ritka betegségekkel kapcsolatos valamennyi uniós szintű jogi dokumentum
