Eiropas Savienībā retas slimības, tai skaitā ar ģenētisku izcelsmi, ir dzīvībai bīstamas, hroniski novājinošas un maz izplatītas.
Maza izplatība nozīmē to, ka ar retām slimībām slimo neliela daļa iedzīvotāju; tās skar ne vairāk kā 5 no 10 000 Eiropas Savienības iedzīvotāju (Eiropas Parlamenta un Padomes 1999. gada 29. aprīļa Lēmums Nr. 1295/1999/EK). Eiropas Savienībā
- dzīvo no 27 līdz 36 miljoniem cilvēku ar retu slimību.
- Tiek lēsts, ka mūsdienās pastāv no 6000 līdz 8000 dažādu reto slimību.
- Var būt tādas retās slimības, ar kurām slimo tikai daži, savukārt ar citām var slimot pat 245 000 pacientu.
- Aptuveni 80 % reto slimību ir ģenētiska izcelsme
- 70 % reto slimību sākas bērnībā
Ko dara ES?
ES stratēģiskais mērķis reto slimību jomā ir uzlabot pacientu piekļuvi diagnostikai, informācijai un aprūpei. Tas palīdz apvienot niecīgos resursus visā ES, ļaujot pacientiem un speciālistiem apmainīties ar zināšanām un informāciju.
Eiropas Savienības mērķis ir:
- izveidot un atbalstīt Eiropas references tīklus (ERT);
- izstrādāt un pārvaldīt Eiropas Reto slimību reģistrācijas platformu (ES RS platformu);
- atbalstīt reto slimību definēšanu, kodificēšanu un uzskaiti;
- atbalstīt bāreņzāļu statusa un atļaujas piešķiršanu;
- paplašināt zināšanu bāzi arī ar pētniecības un inovācijas palīdzību;
- izstrādāt jaunas reto slimību terapijas un diagnostikas instrumentus;
- uzlabot reto slimību reģistru un datu atrodamību, pieejamību, sadarbspēju un atkalizmantojamību;
- uzlabot reto slimību atzīšanu un pamanāmību, arī pasaules līmenī, izmantojot Starptautisko reto slimību pētniecības konsorciju (IRDiRC);
- stiprināt pacientu organizācijas;
- veicināt valsts plānu un stratēģiju izstrādi reto slimību jomā.
Pētniecība un izstrāde
Reto slimību pētniecība pēdējās divās desmitgadēs ir bijusi ES prioritāte.
No 2007. līdz 2020. gadam vairāk nekā 3,2 miljardi eiro tika ieguldīti vairāk nekā 550 pētniecības un inovācijas sadarbības projektos, kas saistīti ar retām slimībām.
- Septītā pamatprogramma
- Eiropas Komisijas pētniecības un inovācijas pamatprogramma “Apvārsnis 2020”
- Jaunā finansēšanas programma “Apvārsnis Eiropa” (2021–2027), kas turpinās atbalstīt šos centienus.
Vairākos ES finansētos pētniecības projektos tiek pētīts plašs reto slimību klāsts.
ES ir atbalstījusi koordināciju starp pētniecības finansētājiem visā Eiropā un ārpus tās.
Eiropas Kopīgās programmas reto slimību jomā (EJP RD) uzsākšana 2019. gadā Eiropā bija nozīmīgs solis.
- EJP RD veido visaptverošu un ilgtspējīgu ekosistēmu, kurā pētniecība, aprūpe un medicīniskā inovācija var harmoniski mijiedarboties.
- EJP RD apvieno resursus valstu un Eiropas līmenī tādā mērogā, kāds nekad nav sasniegts. Tā apvieno pētniecības finansētājus, universitātes, pētniecības organizācijas un infrastruktūras, slimnīcas (tostarp ERT) un pacientu organizācijas no vairāk nekā 135 iestādēm 35 valstīs, tai skaitā 26 no 27 ES valstīm.
- No pavisam vairāk nekā 100 miljonu eiro investīcijām ES iegulda 55 miljonus eiro.
ERICA konsorcijs (Eiropas Reto slimību pētniecības koordinācijas un atbalsta pasākums) sāka darbību 2021. gadā, lai koordinētu ERT klīniskās pētniecības aktivitātes.
ERICA apvieno 24 ERT un citu partneru, tai skaitā Eurordis, Orphanet un pētniecības infrastruktūru, speciālās zināšanas. Tas rada sadarbības platformu zināšanu un labas prakses apmaiņai, apvienojot starpdisciplināras pētniecības grupas dažādās medicīnas jomās.
Pētniecības projekts Solve-RD, apvienojot ekspertus no vairākiem ERT, palīdzēja atrisināt un diagnosticēt neidentificētas retas slimības, un tas tiks izvērsts plašākā mērogā.
Tādiem publiskā un privātā sektora projektiem kā Conect4Children vai Screen4Care ir liela nozīme risinājumu sniegšanā pacientiem, kuri cieš no retām slimībām.
2024. gada rudenī tiks uzsākta Eiropas Reto slimību partnerība (ERDERA), ko pētniecības un inovācijas programmā “Apvārsnis Eiropa” (ES finansējums līdz pat 150 miljoniem EUR) līdzfinansē dalībvalstis un Komisija.
ERDERA mērķi ir šādi:
- izstrādāt jaunas diagnostikas metodes un protokolus;
- atbalstīt konkrētus ieguvumus reto slimību pacientu veselībai, uzlabojot profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu;
- nodrošināt stingru stratēģiju saskaņošanu reto slimību pētniecības jomā dažādās valstīs un reģionos.
Valstu plāni reto slimību jomā
Padomes 2009. gada Ieteikumā par rīcību reto slimību jomā cita starpā tika ieteikts dalībvalstīm izstrādāt un īstenot plānus vai stratēģijas attiecībā uz retajām slimībām, lai nodrošinātu, ka pacientiem ar retām slimībām ir pieejama kvalitatīva aprūpe.
Šie valstu plāni vai stratēģijas var arī palīdzēt popularizēt ERT valstu līmenī un veicināt paraugprakses apmaiņu starp ES valstīm. Vienotās rīcības JARDIN par ERT integrāciju valstu veselības aprūpes sistēmās mērķis būs arī panākt ierosināto darbību un īstenošanas ilgtspēju, tos integrējot atjauninātajos valstu plānos un stratēģijās reto slimību jomā.
Eiropas platforma reto slimību reģistrācijai
Kopīgais pētniecības centrs sadarbībā ar SANTE ĢD ir izstrādājis un pārvalda Eiropas Reto slimību reģistrācijas platformu (ES RS platformu), lai nodrošinātu vienotu piekļuves punktu reto slimību reģistriem un visu veidu datu avotiem Eiropā.
Platforma:
- risina reto slimību datu sadrumstalotību un veicina esošo reģistru un jaunu reģistru sadarbspēju,
- padara reģistru datus atklājamus, meklējamus un atrodamus, pamatojoties uz Eiropas reto slimību reģistra infrastruktūru (ERDRI — ERDRI lietotāja piekļuves rokasgrāmatu),
- nosaka ES līmeņa standartus attiecībā uz reto slimību datu vākšanu un datu apmaiņu,
- reģistriem nodrošina apmācību un atbalstu par piedāvāto rīku un pakalpojumu izmantošanu,
- pārvalda Eiropas Iedzimto anomāliju tīkla (EUROCAT) centrālo reģistru.
Tas sastāv no
- Eiropas reģistru kataloga (ERDRI.dor - ERDRI.dor rokasgrāmata),
- Centrālā metadatu repozitorija (ERDRI.mdr - ERDRI.mdr rokasgrāmata),
- meklēšanas starpnieka (ERDRI.sebro), kas kopā ar pseidonimizācijas rīku (ERDRI.spider) ļauj sasaistīt un pārsūtīt no viena reģistra uz citu datus par pacientiem un izveidot pacientu kohortas pētījumiem un pētniecībai, nepakļaujot riskam RS pacientu datus.
Visi ERT centrālie un vietējie reģistri un datu avoti tiek aicināti pievienoties ES RS platformai un palīdzēt panākt, lai RS reģistru dati būtu atrodami.
Vēlāk šogad tiks uzsākta Eiropas Reto slimību partnerība (ERDERA), ko pētniecības un inovācijas programmā “Apvārsnis Eiropa” (ES finansējums līdz pat 150 miljoniem eiro) līdzfinansēs dalībvalstis un Komisija.
Šīs partnerības mērķis ir izstrādāt jaunas diagnostikas metodes un protokolus un atbalstīt konkrētus ieguvumus to pacientu veselībai, kas slimo ar retajām slimībām, uzlabojot profilaksi, diagnostiku un ārstēšanu, vienlaikus nodrošinot reto slimību pētniecības stratēģiju stingru saskaņošanu starp valstīm un reģioniem.
Orphanet
Kopš programmas Kopienas rīcībai attiecībā uz retām slimībām (1999–2003) sākšanas ES ir atbalstījusi Orphanet — reto slimību un bāreņzāļu portāla — attīstību un darbu.
Orphanet mērķi:
- sniegt kvalitatīvu informāciju par retajām slimībām un visām ieinteresētajām personām nodrošināt vienlīdzīgu piekļuvi zināšanām;
- saglabāt reto slimību nomenklatūru (ORPHA kods).
- Veselības veicināšanas, slimību profilakses un nepārnēsājamu slimību pārvaldības koordinācijas grupa (SGPP) atzina šo kodifikācijas sistēmu par labu praksi, un tās īstenošana tika atbalstīta RS kodeksa projekta ietvaros (2019–2021).
- ORPHA kods ir starptautiskā mērogā derīga reto slimību klasifikācijas sistēma, kas palīdz identificēt reto slimību pacientus.
Orphanet ir iesaistīts arī daudzos ES finansētos pētniecības projektos reto slimību jomā (piemēram, ERICA, EJP RD u. c.).
Tiesiskais regulējums
Visi juridiskie dokumenti attiecībā uz retajām slimībām ES
