V EU se vzácná onemocnění, včetně onemocnění genetického původu, považují život ohrožující, chronicky invalidizující onemocnění s nízkou prevalencí.
Nízká prevalence znamená, že vzácná onemocnění postihují malou část populace – méně než 5 na 10 000 osob ve Společenství“ (rozhodnutí Evropského parlamentu a Rady č. 1295/1999/ES ze dne 29. dubna 1999). V EU:
- vzácným onemocněním trpí 27 až 36 milionů lidí
- odhaduje se, že v současné době existuje 6 000 až 8 000 různých vzácných onemocnění
- zatímco jedno vzácné onemocnění může postihnout pouze několik pacientů, jiné mohou postihnout až 245 000 pacientů
- přibližně 80 % vzácných onemocnění je genetického původu
- 70 % vzácných onemocnění začíná v dětství
Co dělá EU
Strategickým cílem EU v oblasti vzácných onemocnění je zlepšit přístup pacientů k diagnostice, informacím a péči. Pomáhá sdružovat omezené zdroje v celé EU a umožňuje pacientům a odborníkům sdílet odborné znalosti a informace.
Cílem evropské reakce je:
- zřídit a podporovat evropské referenční sítě (ERN)
- vytvořit a spravovat Evropskou platformu pro registraci vzácných onemocnění
- podpořit definici, kodifikaci a sestavování soupisu vzácných onemocnění
- podpořit stanovení přípravků jako léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a jejich registraci
- rozšířit znalostní základnu i prostřednictvím výzkumu a inovací
- vyvinout nové léčebné a diagnostické nástroje pro vzácná onemocnění
- posílit FAIRifikaciregistrů a údajů o vzácných onemocněních
- zlepšit uznávání a viditelnost vzácných onemocnění, a to i na celosvětové úrovni prostřednictvím Mezinárodního konsorcia pro výzkum vzácných onemocnění (IRDiRC)
- posílit pozici organizace pacientů
- podporovat rozvoj národních plánů a strategií v oblasti vzácných onemocnění
Výzkum a vývoj
Výzkum vzácných onemocnění je v posledních dvou desetiletích prioritou EU.
V letech 2007 až 2020 bylo více než 3,2 miliardy eur investováno do více než 550 projektů společného výzkumu a inovací souvisejících se vzácnými onemocněními prostřednictvím:
- sedmého rámcového programu (RP7)
- programu Horizont 2020, rámcových programů Evropské komise pro výzkum a inovace
- programu Horizont Evropa (2021–2027), nového programu financování, který bude toto úsilí podporovat i nadále
Širokou škálou vzácných onemocnění se zabývá několik výzkumných projektů financovaných EU.
EU podporuje koordinaci mezi subjekty financujícími výzkum v celé Evropě i mimo ni.
Pro Evropu bylo důležitým milníkem zahájení evropského společného programu pro vzácná onemocnění (spolufinancování) v roce 2019.
- Tento program vytváří komplexní a udržitelný ekosystém, díky němuž vzniká pozitivní cyklus mezi výzkumem, péčí a lékařskými inovacemi.
- Evropský společný program pro vzácná onemocnění sdružuje zdroje na vnitrostátní a evropské úrovni v rozsahu, kterého nebylo nikdy dříve dosaženo. Sdružuje subjekty financující výzkum, univerzity, výzkumné organizace a infrastruktury, nemocnice (včetně evropských referenčních sítí) a organizace pacientů z více než 135 institucí ve 35 zemích, včetně 26 z 27 zemí EU.
- EU přispívá 55 miliony eur z celkových investic ve výši více než 100 milionů eur.
Konsorcium ERICA (Evropská akce pro koordinaci a podporu výzkumu vzácných onemocnění) začalo v roce 2021 pracovat na koordinaci činností evropských referenčních sítí v oblasti klinického výzkumu.
Erica spojuje odborné znalosti 24 evropských referenčních sítí a dalších partnerů, včetně sítí Eurordis, Orphanet a výzkumných infrastruktur. Vytváří platformu pro spolupráci za účelem sdílení znalostí a osvědčených postupů sdružováním transdisciplinárních výzkumných skupin v různých zdravotnických oblastech.
Výzkumný projekt Solve-RD, který sdružuje odborníky z několika evropských referenčních sítí, pomohl řešit a diagnostikovat „nevyřešená vzácná onemocnění“ a bude dále rozpracován.
Klíčem k nalezení řešení pro pacienty se vzácnými onemocněními jsou rovněž projekty veřejného a soukromého sektoru jako Conect4Children nebo Screen4Care.
Na podzim 2024 bude zahájeno Evropské partnerství pro vzácná onemocnění (ERDERA) spolufinancované členskými státy a Komisí v rámci programu pro výzkum a inovace Horizont Evropa (financování EU až do výše 150 milionů eur).
Cílem partnerství ERDERA je:
- vyvinout nové diagnostické metody a postupy
- podpořit konkrétní přínosy pro zdraví pacientů se vzácnými onemocněními prostřednictvím lepší prevence, diagnostiky a léčby
- zajistit výrazné sladění strategií v oblasti výzkumu vzácných onemocnění napříč zeměmi a regiony
Národní plány v oblasti vzácných onemocnění
Doporučení Rady z roku 2009 o akci v oblasti vzácných onemocnění mimo jiné podpořilo myšlenku, aby členské státy vypracovaly a prováděly plány nebo strategie v oblasti vzácných onemocnění s cílem zajistit přístup pacientů se vzácnými onemocněními k vysoce kvalitní péči.
Tyto vnitrostátní plány nebo strategie mohou rovněž pomoci propagovat evropské referenční sítě na vnitrostátní úrovni a usnadnit výměnu osvědčených postupů mezi zeměmi EU. Společná akce JARDIN týkající se integrace evropských referenčních sítí do vnitrostátních systémů zdravotní péče bude rovněž usilovat o dosažení udržitelnosti navrhovaných opatření a o jejich provedení začleněním do aktualizovaných vnitrostátních plánů a strategií pro vzácná onemocnění.
Evropská platforma pro registraci vzácných onemocnění
Společné výzkumné středisko ve spolupráci s GŘ SANTE vyvinulo a spravuje evropskou platformu pro registraci vzácných onemocnění s cílem poskytnout jednotný přístupový bod k registrům vzácných onemocnění a všem typům zdrojů údajů v Evropě.
Díky platformě:
- se překonává roztříštěnost dat o vzácných onemocněních a podporuje interoperabilitu mezi stávajícími registry a novými registry
- lze data z registrů najít, vyhledávat a dohledat pomocí evropské infrastruktury registru vzácných onemocnění (ERDRI – Příručka pro přístup uživatelů ERDRI)
- jsou na úrovni EU stanoveny normy pro shromažďování a výměnu dat o vzácných onemocněních
- se poskytuje odborná příprava a podpora registrům ohledně používání nabízených nástrojů a služeb
- provozuje ústřední registr Evropské sítě pro vrozené anomálie (EUROCAT)
Mezi její části patří:
- Evropská evidence registrů (ERDRI.dor – Příručka ERDRI.dor)
- Centrální úložiště metadat (ERDRI.mdr – Příručka ERDRI.mdr)
- vyhledávač (ERDRI.sebro), který prostřednictvím své pseudonymizace (ERDRI.spider) umožňuje propojovat a přenášet údaje o pacientech se vzácným onemocněním mezi registry a vytvářet velkých skupin pacientů pro účely (tzv. Kohortních) studií a výzkumu, aniž by byly údaje o těchto pacientech vystaveny riziku
Všechny centrální a místní registry a zdroje údajů se vyzývají, aby se připojily k platformě EU pro registraci vzácných onemocnění a přispěly k tomu, aby údaje z jednotlivých registrů vzácných onemocnění bylo možné najít.
Ještě letos bude zahájeno Evropské partnerství pro vzácná onemocnění (ERDERA) spolufinancované členskými státy a Komisí v rámci programu pro výzkum a inovace Horizont Evropa (financování EU až do výše 150 milionů eur).
Cílem tohoto partnerství je vyvinout nové diagnostické metody a postupy a podpořit konkrétní přínosy pro zdraví pacientů se vzácnými onemocněními prostřednictvím lepší prevence, diagnostiky a léčby a zároveň zajistit výrazné sladění strategií v oblasti výzkumu vzácných onemocnění napříč zeměmi a regiony.
Orphanet
Od zahájení akčního programu Společenství v oblasti vzácných onemocnění (1999–2003) podporuje EU vývoj a činnost Orphanetu, portálu pro vzácná onemocnění a léčiva pro vzácná onemocnění.
Orphanet má za cíl:
- poskytovat vysoce kvalitní informace o vzácných onemocněních a zajistit všem zúčastněným stranám rovný přístup ke znalostem
- spravovat nomenklaturu vzácných onemocnění ORPHAcode:
- tento kodifikační systém označila řídící skupina pro podporu zdraví, prevenci nemocí a zvládání nepřenosných nemocí (SGPP) za osvědčený postup a jeho provádění bylo podpořeno prostřednictvím iniciativy RD Code project (2019–2021)
- ORPHAcode je mezinárodně platný klasifikační systém pro vzácná onemocnění, který slouží k identifikaci pacientů se vzácnými onemocněními
Orphanet je rovněž zapojen do mnoha výzkumných projektů v oblasti vzácných onemocnění financovaných EU (např. ERICA, EJP RD atd.).
Právní rámec
Všechny právní dokumenty týkající se vzácných onemocnění na úrovni EU
