Las enfermedades raras en la UE, en particular las de origen genético, son potencialmente mortales, crónicas debilitantes y de baja prevalencia.
Las enfermedades de baja prevalencia son aquellas enfermedades raras que afectan a una pequeña parte de la población; menos de 5 de cada 10 000 habitantes en la Comunidad (Decisión n.º 1295/1999/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 29 de abril de 1999). En la UE:
- entre 27 y 36 millones de personas viven con una enfermedad rara
- se estima que en la actualidad existen entre 6 000 y 8 000 enfermedades raras distintas
- mientras que hay enfermedades raras que pueden afectar a solo unos pocos pacientes, otras pueden afectar a hasta 245 000 personas
- alrededor del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético
- el 70 % de las enfermedades raras empiezan en la infancia
¿Qué está haciendo la UE?
El objetivo estratégico de la UE para las enfermedades raras es mejorar el acceso de los pacientes al diagnóstico, la información y la asistencia sanitaria. Ayuda a poner en común los escasos recursos distribuidos por toda la UE, lo que permite a pacientes y profesionales intercambiar conocimientos especializados e información.
La respuesta europea tiene por objeto:
- crear y apoyar redes europeas de referencia (RER)
- desarrollar y gestionar la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras (Plataforma de Enfermedades Raras de la UE)
- apoyar la definición, la codificación y el inventario de las enfermedades raras
- apoyar la declaración y autorización de medicamentos huérfanos
- ampliar la base de conocimientos también a través de la investigación y la innovación
- desarrollar nuevas terapias e instrumentos de diagnóstico para las enfermedades raras
- potenciar la verificación localizable, accesible, interoperable y reutilizable de los registros y datos de enfermedades raras
- mejorar el reconocimiento y la visibilidad de las enfermedades raras, también a escala mundial a través del Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDIRC)
- empoderar a las organizaciones de pacientes
- promover el desarrollo de planes y estrategias nacionales para tratar enfermedades raras
Investigación y desarrollo
La investigación sobre enfermedades raras ha sido una prioridad de la UE durante las dos últimas décadas.
De 2007 a 2020, se invirtieron más de 3 200 millones EUR en más de 550 proyectos colaborativos de investigación e innovación relacionados con las enfermedades raras a través de:
- el Séptimo Programa Marco (7PM)
- la Iniciativa Horizonte 2020, los Programas Marco de la Comisión Europea en materia de investigación e innovación
- Horizonte Europa (2021-2027), el nuevo programa de financiación, que seguirá apoyando estas medidas.
Varios proyectos de investigación financiados por la UE abordan una amplia variedad de enfermedades raras.
La UE ha apoyado la coordinación entre los financiadores de la investigación en Europa y fuera de ella.
La puesta en marcha en 2019 del Programa Conjunto Europeo de Enfermedades Raras (EJP RD cofinanciado) supuso un hito importante en Europa.
- El EJP RD está creando un ecosistema más amplio y sostenible que permitirá la existencia de un círculo virtuoso entre la investigación, la asistencia sanitaria y la innovación médica.
- El EJP RD aúna recursos a nivel nacional y europeo a una escala sin precedentes. Reúne a financiadores de la investigación, universidades, organizaciones e infraestructuras de investigación, hospitales (incluidas las RER) y organizaciones de pacientes de más de 135 instituciones de 35 países, incluidos 26 de los 27 países de la UE.
- La UE aporta 55 millones EUR de una inversión total de más de 100 millones EUR.
El Consorcio Europeo de Coordinación y Acción de Apoyo a la Investigación de Enfermedades Raras (ERICA) comenzó a trabajar en 2021 para coordinar las actividades de investigación clínica de las RER.
ERICA reúne los conocimientos especializados de las 24 RER y otros socios, incluidos Eurordis, Orphanet e infraestructuras de investigación. Crea una plataforma colaborativa para compartir conocimientos y buenas prácticas reuniendo grupos de investigación multidisciplinares en diferentes ámbitos médicos.
El proyecto de investigación Solve-RD, que también reúne a expertos de varias RER, ayudó a resolver y diagnosticar «enfermedades raras no resueltas» y seguirá en desarrollo.
Los proyectos público-privados como Conect4Children o Screen4Care también son fundamentales para aportar soluciones a los pacientes con enfermedades raras.
La Asociación Europea sobre Enfermedades Raras (ERDERA) cofinanciada por los Estados miembros y la Comisión en el marco del Programa de Investigación e Innovación «Horizonte Europa» (con una financiación de la UE de hasta 150 millones EUR) se pondrá en marcha en 2024.
ERDERA tiene por objeto:
- desarrollar nuevos métodos y vías de diagnóstico
- proporcionar beneficios concretos para la salud de los pacientes con enfermedades raras mediante una prevención, un diagnóstico y un tratamiento mejores
- garantizar una fuerte armonización de las estrategias de investigación sobre enfermedades raras en todos los países y regiones.
Planes nacionales de enfermedades raras
La Recomendación del Consejo de 2009 relativa a una acción en el ámbito de las enfermedades raras, entre otras cosas, insta a los Estados miembros que establecieran y aplicaran planes o estrategias para las enfermedades raras con el fin de garantizar que los pacientes con enfermedades raras tuvieran acceso a una asistencia sanitaria de alta calidad.
Estos planes o estrategias nacionales también pueden ayudar a promover las RER a nivel nacional y facilitar el intercambio de mejores prácticas entre los países de la UE. La acción conjunta JARDIN sobre la integración de las RER en los sistemas sanitarios nacionales también tratará de lograr la sostenibilidad de las acciones y aplicaciones propuestas mediante su integración en planes y estrategias nacionales actualizados para las enfermedades raras.
Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras
El Centro Común de Investigación, en colaboración con la DG SANTE, ha desarrollado y gestionado la Plataforma Europea para el Registro de Enfermedades Raras (Plataforma de ER de la UE) con objeto de proporcionar un punto de acceso unificado a los registros de enfermedades raras y a todos los tipos de fuentes de datos en Europa.
La Plataforma:
- hace frente a la fragmentación de los datos sobre enfermedades raras y promueve la interoperabilidad entre los registros existentes y los nuevos;
- permite que los datos de los registros estén disponibles para su búsqueda y consulta sobre la base de la infraestructura europea para el Registro de Enfermedades Raras (ERDRI — guía de acceso al usuario ERDRI);
- establece normas a nivel de la UE para la recogida y el intercambio de datos sobre enfermedades raras;
- ofrece formación y apoyo a los registros en relación con el uso de las herramientas y los servicios ofrecidos;
- gestiona el Registro Central de la Red Europea de Anomalías Congénitas (EUROCAT).
Sus componentes incluyen:
- el directorio europeo de registros (ERDRI.dor — manual ERDRI.dor)
- el repositorio central de metadatos (ERDRI.mdr — ERDRI.mdr manual)
- el agente de búsqueda (ERDRI.sebro) que, a través de su seudonimización (ERDRI.spider), permite vincular y transferir los datos de los pacientes con enfermedades raras entre registros y crear cohortes de pacientes para estudios e investigación sin exponer a riesgos los datos de los pacientes con enfermedades raras
Se invita a todos los registros y fuentes de datos centrales y locales de las RER a que se unan a la Plataforma de Enfermedades Raras de la UE y contribuyan a la accesibilidad de los datos de los registros de las enfermedades raras.
La Asociación Europea sobre Enfermedades Raras (ERDERA), cofinanciada por los Estados miembros y la Comisión en el marco del Programa de Investigación e Innovación «Horizonte Europa» (con una financiación de la UE de hasta 150 millones EUR), se pondrá en marcha a finales de este año.
Esta Asociación tiene como objetivo desarrollar nuevos métodos y vías de diagnóstico, y proporcionar beneficios concretos para la salud de los pacientes con enfermedades raras mediante una mejor prevención, diagnóstico y tratamiento, y garantizar al mismo tiempo una sólida armonización de las estrategias de investigación sobre enfermedades raras en todos los países y regiones.
Orphanet
La UE ha apoyado el desarrollo y el trabajo de Orphanet, el portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, desde la puesta en marcha del programa de acción comunitario sobre las enfermedades poco comunes (1999-2003).
Los objetivos de Orphanet son:
- proporcionar información de alta calidad sobre las enfermedades raras y garantizar la igualdad de acceso a los conocimientos para todas las partes interesadas
- mantener el código ORPHA de la nomenclatura de las enfermedades raras:
- El Grupo director sobre promoción de la salud, prevención de enfermedades y gestión de las enfermedades no transmisibles (SGPP) señaló este sistema de codificación como una buena práctica, y su aplicación fue apoyada por el proyecto del código de enfermedades raras (2019-2021).
- El código ORPHA es un sistema de clasificación de enfermedades raras válido a escala internacional que sirve para clasificar a los pacientes con enfermedades raras.
Orphanet también participa en muchos proyectos de investigación sobre enfermedades raras financiados por la UE (por ejemplo, ERICA, EJP RD, etc.).
Marco jurídico
Todos los documentos jurídicos relacionados con las enfermedades raras a nivel de la UE.