Boli rare

În UE, bolile rare, inclusiv cele de origine genetică, pun în pericol viața, provoacă o invaliditate cronică și au o prevalență scăzută.

Prevalență scăzută înseamnă că bolile rare afectează o mică parte a populației; mai puțin de 5 la 10 000 de persoane în UE (Decizia 1295/1999/CE a Parlamentului European și a Consiliului din 29 aprilie 1999). În UE:

între 27 și 36 milioane de persoane trăiesc cu o boală rară
se estimează că în prezent există între 6 000 și 8 000 de boli rare distincte
în timp ce unele boli rare pot afecta doar câțiva pacienți, altele pot afecta nu mai puțin de 245 000
Aproximativ 80 % din bolile rare sunt de origine genetică
70 % din bolile rare încep în copilărie

Ce măsuri ia UE?

Obiectivul strategic al UE pentru bolile rare este de a îmbunătăți accesul pacienților la diagnosticare, informații și îngrijire. Ea contribuie la punerea în comun a resurselor limitate răspândite pe tot teritoriul său, permițând pacienților și specialiștilor să facă schimb de expertiză și informații.

Răspunsul european urmărește:

crearea și sprijinirea rețelelor europene de referință (RER)
dezvoltarea și gestionarea Platformei europene privind înregistrarea bolilor rare
sprijinirea definirii, codificării și inventarierii bolilor rare
sprijinirea desemnării și autorizării medicamentelor orfane
extinderea bazei de cunoștințe și cu ajutorul cercetării și al inovării
dezvoltarea de noi terapii și instrumente de diagnosticare pentru bolile rare
îmbunătățirea respectării principiilor FAIR în registrele și datele privind bolile rare
îmbunătățirea recunoașterii și vizibilității bolilor rare, inclusiv la nivel mondial, prin intermediul Consorțiului internațional pentru cercetare în domeniul bolilor rare (IRDiRC)
responsabilizarea organizațiilor de pacienți
promovarea elaborării de planuri și strategii naționale privind bolile rare

Cercetare și dezvoltare

Cercetarea în domeniul bolilor rare a reprezentat o prioritate a UE în ultimele două decenii.
În perioada 2007-2020, peste 3,2 miliarde EUR au fost investite în peste 550 de proiecte colaborative de cercetare și inovare în domeniul bolilor rare prin:

al șaptelea Program-cadru (PC7)
Orizont 2020, programele-cadru pentru cercetare și inovare ale Comisiei Europene
Orizont Europa (2021-2027), noul program de finanțare, care va continua să sprijine aceste eforturi.

Mai multe proiecte de cercetare finanțate de UE abordează o gamă largă de boli rare.

UE a sprijinit coordonarea dintre finanțatorii cercetării din întreaga Europă și din afara acesteia.

Lansarea, în 2019, a Programului comun european privind bolile rare (cofinanțarea EJP RD) a marcat o etapă importantă în Europa.

EJP RD creează un ecosistem global și durabil, care permite stabilirea un cerc virtuos între cercetare, îngrijire și inovare medicală.
EJP RD pune în comun resurse la nivel național și european la o scară fără precedent. El reunește finanțatori din domeniul cercetării, universități, organizații și infrastructuri de cercetare, spitale (inclusiv RER) și organizații de pacienți din peste 135 de instituții din 35 de țări, inclusiv 26 din cele 27 de țări ale UE.
UE contribuie cu 55 milioane EUR dintr-o investiție totală de peste 100 de milioane EUR.

Consorțiul ERICA (acțiunea europeană de coordonare și de sprijinire a cercetării în domeniul bolilor rare) și-a început lucrările în 2021 pentru a coordona activitățile de cercetare clinică ale RER.

ERICA reunește expertiza celor 24 de RER și a altor parteneri, inclusiv Eurordis, Orphanet și infrastructuri de cercetare. Consorțiul creează o platformă de colaborare pentru schimbul de cunoștințe și de bune practici prin reunirea unor grupuri de cercetare transdisciplinară în diferite domenii medicale.

Proiectul de cercetare Solve-RD, care reunește, de asemenea, experți din mai multe RER a contribuit la soluționarea și diagnosticarea unor cazuri de „boli rare nerezolvate” și va fi desfășurat în continuare.

Proiectele public-privat precum Conect4Children sau Screen4Care sunt, de asemenea, esențiale pentru a oferi soluții pentru pacienții care suferă de boli rare.

În toamna anului 2024 va fi lansat un parteneriat european privind bolile rare (ERDERA), cofinanțat de statele membre și de Comisie în cadrul programului de cercetare și inovare Orizont Europa (cu o finanțare din partea UE de până la 150 de milioane EUR).

ERDERA urmărește:

dezvoltarea de noi metode și căi de diagnosticare
sprijinirea beneficiilor concrete în materie de sănătate pentru pacienții care suferă de boli rare, printr-o mai bună prevenire, diagnosticare și un mai bun tratament
asigurarea unei alinieri puternice a strategiilor de cercetare în domeniul bolilor rare între țări și regiuni.

Planurile naționale pentru boli rare

Recomandarea Consiliului din 2009 privind o acțiune în domeniul bolilor rare a recomandat, printre altele, statelor membre să elaboreze și să pună în aplicare planuri sau strategii în domeniul bolilor rare pentru a se asigura că pacienții cu boli rare au acces la asistență medicală de înaltă calitate.

Aceste planuri sau strategii naționale pot contribui, de asemenea, la promovarea rețelelor europene de referință la nivel național și la facilitarea schimbului de bune practici între țările UE. Acțiunea comună JARDIN privind integrarea RER în sistemele naționale de sănătate va urmări, de asemenea, să asigure viabilitatea acțiunilor sale și a implementărilor propuse prin integrarea acestora în planurile și strategiile naționale actualizate pentru bolile rare.

Platforma europeană privind înregistrarea bolilor rare

Centrul Comun de Cercetare, în colaborare cu DG SANTE, a dezvoltat și gestionează Platforma europeană privind înregistrarea bolilor rare (Platforma UE privind bolile rare) pentru a oferi un punct de acces unificat la registrele privind bolile rare și la toate tipurile de surse de date din Europa.

Platforma:

gestionează fragmentarea datelor privind bolile rare și promovează interoperabilitatea între registrele existente și registrele noi;
permite ca datele registrelor să poată fi descoperite, căutate și ușor de găsit pe baza infrastructurii registrului european pentru bolile rare (ERDRI – Ghidul de acces al utilizatorilor ERDRI).
stabilește standarde la nivelul UE pentru colectarea și schimbul de date privind bolile rare;
organizează cursuri de formare și oferă asistență registrelor cu privire la utilizarea instrumentelor și serviciilor pe care le propune;
asigură exploatarea Registrului central al Rețelei europene pentru anomaliile congenitale (EUROCAT)

Printre componentele sale se numără:

Repertoriul european al registrelor (ERDRI.dor - ERDRI.dor manual)
Repertoriul centralizat de metadate (ERDRI.mdr - ERDRI.mdr manual),
Intermediarul de căutare (ERDRI.sebro) care, prin pseudonimizarea sa (ERDRI.spider), permite interconectarea și transferul datelor pacienților afectați de boli rare în registre și creează cohorte de pacienți pentru studii și cercetări, fără a expune datele pacienților cu boli rare la riscuri;

Toate registrele centrale și locale ale RER și sursele de date sunt invitate să se alăture Platformei UE privind înregistrarea bolilor rare și să contribuie la accesibilizarea datelor din registrele privind bolile rare.

În cursul acestui an, va fi lansat un parteneriat european privind bolile rare (ERDERA), cofinanțat de statele membre și de Comisie în cadrul programului de cercetare și inovare Orizont Europa (finanțare din partea UE de până la 150 de milioane EUR).

Acest parteneriat urmărește să dezvolte noi metode și căi de diagnosticare și să sprijine beneficiile concrete în materie de sănătate pentru pacienții care suferă de boli rare, printr-o mai bună prevenire, diagnosticare și un mai bun tratament, asigurând, în același timp, o aliniere strânsă a strategiilor de cercetare în domeniul bolilor rare între țări și regiuni.

Orphanet

UE a sprijinit dezvoltarea și activitatea Orphanet, portalul pentru boli rare și medicamente orfane, de la lansarea Programului de acțiune comunitară cu privire la bolile rare (1999-2003).

Orphanet urmărește:

furnizarea de informații de înaltă calitate privind bolile rare și asigurarea accesului egal la cunoștințe pentru toate părțile interesate
menținerea nomenclaturii bolilor rare ORPHAcod:
- acest sistem de codificare a fost identificat ca fiind o bună practică de către Grupul de coordonare privind promovarea sănătății, prevenirea bolilor și gestionarea bolilor netransmisibile (SGPP), iar punerea sa în aplicare a fost sprijinită prin proiectul referitorul la codurilor bolilor rare (2019-2021).
- ORPHAcode este un sistem de clasificare valabil la nivel internațional pentru bolile rare care servește la identificarea pacienților care suferă de acestea

Orphanet este, de asemenea, implicat în numeroase proiecte de cercetare finanțate de UE în domeniul bolilor rare (de exemplu, ERICA, EJP RD etc.).

Cadru juridic

Toate documentele juridice legate de bolile rare la nivelul UE