Sällsynta sjukdomar

I EU avser sällsynta sjukdomar – inklusive sådana med genetiskt ursprung – livshotande, kroniskt funktionsnedsättande sjukdomar med låg förekomst.

Låg förekomst betyder att endast en liten del av befolkningen lider av de sällsynta sjukdomarna, mindre än 5 på 10 000 i EU (Europaparlamentets och rådets beslut nr 1295/1999/EG av den 29 april 1999).

I EU har mellan 27 och 36 miljoner människor en sällsynt sjukdom.
I EU finns det uppskattningsvis mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta sjukdomar i dag.
Vissa sällsynta sjukdomar drabbar bara några få patienter, medan andra kanske drabbar så många som 245 000.
Omkring 80 procent av de sällsynta sjukdomarna har genetiskt ursprung.
70 procent av de sällsynta sjukdomarna uppstår i barndomen.

Vad gör EU?

EU:s strategiska mål för sällsynta sjukdomar är ge patienterna bättre tillgång till diagnos, information och vård. EU hjälper till att samla de knappa resurser som finns spridda inom hela unionen, och gör det enklare för patienter och yrkesverksamma att utbyta kunskap och information.

EU:s insatser har följande mål:

Inrätta och stödja europeiska referensnätverk.
Utveckla och förvalta den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar (EU RD-plattformen).
Stödja definition, kodning och inventering av sällsynta sjukdomar.
Stödja klassificering och godkännande av särläkemedel.
Utöka kunskapsbasen, bland annat genom forskning och innovation.
Utveckla nya behandlingsmetoder och diagnosverktyg för sällsynta sjukdomar.
Se till att register och data avseende sällsynta sjukdomar bättre efterlever Fairprinciperna.
Förbättra igenkännandet av sällsynta sjukdomar och göra dem mer synliga, även globalt genom det internationella konsortiet för forskning om sällsynta sjukdomar (Irdirc).
Stärka patientorganisationerna.
Uppmuntra EU-länderna att utarbeta nationella planer och strategier för sällsynta sjukdomar.

Forskning och utveckling

Forskning om sällsynta sjukdomar har varit en prioritet för EU de senaste 20 åren.
Åren 2007–2020 investerades över 3,2 miljarder euro i fler än 550 samarbetsprojekt för forskning och innovation med anknytning till sällsynta sjukdomar. Investeringarna skedde genom

sjunde ramprogrammet,
Horisont 2020, som är EU-kommissionens ramprogram för forskning och innovation,
det nya finansieringsprogrammet Horisont Europa (2021–2027), som kommer att fortsätta att stödja de aktuella insatserna.

Det finns flera EU-finansierade forskningsprojekt som är inriktade på en rad olika sällsynta sjukdomar.

EU har stött samordningen mellan forskningsfinansiärer i och utanför Europa.

När det europeiska gemensamma programmet för sällsynta sjukdomar (det samfinansierade EJP RD) sjösattes 2019 var det en viktig milstolpe i Europa.

Inom EJP RD byggs det upp ett omfattande och hållbart ekosystem som skapar förutsättningar för en god cirkel mellan forskning, vård och medicinsk innovation.
Man har lyckats samla nationella resurser och EU-resurser i en aldrig tidigare skådad omfattning i EJP RD. Forskningsfinansiärer, universitet, forskningsorganisationer, forskningsinfrastrukturer, sjukhus (även europeiska referensnätverk) och patientorganisationer från fler än 135 institutioner i 35 länder (bl.a. 26 av de 27 EU-länderna) deltar i programmet.
EU bidrar med 55 miljoner euro av den totala investeringen på över 100 miljoner euro.

Konsortiet Erica (samordnings- och stödåtgärd för europeisk forskning om sällsynta sjukdomar) började 2021 sitt arbete för att samordna de europeiska referensnätverkens kliniska forskningsverksamhet.

Erica knyter samman expertisen hos de 24 europeiska referensnätverken och andra partner, t.ex. Eurordis, Orphanet och forskningsinfrastrukturer. Konsortiet fungerar som en samarbetsplattform för utbyte av kunskap och god praxis och sammanför tvärvetenskapliga forskningsgrupper inom olika medicinska områden.

I forskningsprojektet Solve-RD deltar också experter från flera europeiska referensnätverk. Genom detta projekt har man kunnat utreda och diagnostisera ”olösta sällsynta sjukdomar”, och det kommer att utvidgas.

Offentlig-privata projekt som Conect4Children och Screen4Care är också mycket viktiga för att hitta lösningar åt patienter med sällsynta sjukdomar.

Hösten 2024 kommer ett europeiskt partnerskap om sällsynta sjukdomar (Erdera) att inledas. Partnerskapet samfinansieras av EU-kommissionen och medlemsländerna inom forsknings- och innovationsprogrammet Horisont Europa (EU bidrar med upp till 150 miljoner euro).

Mål för Erdera:

Utveckla nya diagnosmetoder och diagnosvägar.
Stödja konkreta hälsovinster för patienter med sällsynta sjukdomar genom bättre förebyggande, diagnos och behandling.
Se till att strategier inom forskning om sällsynta sjukdomar i hög utsträckning anpassas mellan länder och regioner.

Nationella planer för sällsynta sjukdomar

I rådets rekommendation från 2009 om en satsning avseende sällsynta sjukdomar rekommenderas bland annat EU-länderna att upprätta och genomföra planer eller strategier för sällsynta sjukdomar för att söka säkerställa att patienter med sällsynta sjukdomar får tillgång till vård av hög kvalitet.

Dessa nationella planer eller strategier kan även bidra till att ge uppmärksamhet åt de europeiska referensnätverken nationellt och underlätta för EU-länderna att utbyta bästa praxis. Inom den gemensamma åtgärden för att integrera de europeiska referensnätverken i nationella hälso- och sjukvårdssystem (Jardin) kommer man även att försöka uppnå hållbarhet i de föreslagna insatserna och genomförandet av dem, genom att integrera dem i uppdaterade nationella planer och strategier för sällsynta sjukdomar.

Den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar

Gemensamma forskningscentrumet har i samarbete med generaldirektoratet för hälsa och livsmedelssäkerhet utvecklat och förvaltar den europeiska plattformen för registrering av sällsynta sjukdomar (EU RD-plattformen). Syftet är att erbjuda en enhetlig åtkomstpunkt till register över sällsynta sjukdomar och alla typer av datakällor i Europa.

EU RD-plattformen

hanterar fragmenteringen av data om sällsynta sjukdomar och stöder interoperabilitet mellan befintliga och nya register,
gör det möjligt att hitta och söka i registerdata med utgångspunkt i den europeiska infrastrukturen för register över sällsynta sjukdomar (ERDRI – vägledning för användaråtkomst till ERDRI),
fastställer standarder på EU-nivå för insamling och utbyte av data om sällsynta sjukdomar,
anordnar utbildning för registren om de tillgängliga verktygen och tjänsterna och erbjuder stöd i användningen av dessa,
driver det centrala registret för det europeiska nätverket för medfödda missbildningar (Eurocat).

Plattformen omfattar följande komponenter:

Europeiska katalogen över register (ERDRI.dor – handbok om ERDRI.dor).
Centrala förteckningen över metadata (ERDRI.mdr – handbok om ERDRI.mdr).
Sökningsmäklaren (ERDRI.sebro), som via sin pseudonymisering (ERDRI.spider) gör det möjligt att länka och överföra data om patienter med sällsynta sjukdomar mellan register och skapa patientkohorter för studier och forskning utan att utsätta patientdata för några risker.

Alla centrala och lokala register och datakällor i de europeiska referensnätverken uppmanas att ansluta sig till EU RD-plattformen, så att uppgifterna i registren över sällsynta sjukdomar blir sökbara.

Senare i år kommer ett europeiskt partnerskap om sällsynta sjukdomar (Erdera) att inledas. Detta partnerskap samfinansieras av EU-kommissionen och medlemsländerna inom forsknings- och innovationsprogrammet Horisont Europa (EU bidrar med upp till 150 miljoner euro).

Partnerskapet syftar till att utveckla nya diagnosmetoder och diagnosvägar, och till att stödja konkreta hälsovinster för patienter med sällsynta sjukdomar genom bättre förebyggande, diagnos och behandling. Ett annat syfte är att se till att strategier inom forskning om sällsynta sjukdomar i hög utsträckning anpassas mellan länder och regioner.

Orphanet

Ända sedan åtgärdsprogrammet för gemenskapen avseende sällsynta sjukdomar (1999–2003) introducerades har EU stött utvecklingen av och arbetet inom Orphanet, som är en portal för sällsynta sjukdomar och särläkemedel.

Syften med Orphanet:

Tillhandahålla kvalitetsinformation om sällsynta sjukdomar och se till att alla berörda parter har samma tillgång till kunskap.
Upprätthålla Orphacodes, som är nomenklaturen för sällsynta sjukdomar.
- Detta kodifieringssystem har angetts som bästa praxis av styrgruppen för främjande av hälsa, förebyggande av sjukdomar och hantering av icke-överförbara sjukdomar (SGPP). Systemet genomfördes med stöd av projektet RD Code (2019–2021).
- Orphacodes är ett internationellt giltigt system för klassificering av sällsynta sjukdomar som används för att identifiera patienter med sällsynta sjukdomar.

Orphanet ingår också i många EU-finansierade forskningsprojekt om sällsynta sjukdomar (t.ex. Erica och EJP RD).

Rättslig ram

Alla rättsliga dokument om sällsynta sjukdomar på EU-nivå