Σπάνιες νόσοι

Στην ΕΕ, οι σπάνιες νόσοι, συμπεριλαμβανομένων των νόσων γενετικής προέλευσης, είναι απειλητικές για τη ζωή, προκαλούν χρόνια αναπηρία και χαρακτηρίζονται από χαμηλό επιπολασμό.

Χαμηλός επιπολασμός σημαίνει ότι από σπάνιες νόσους προσβάλλεται μικρό ποσοστό του πληθυσμού· επιπολασμός «χαμηλότερος των 5 ανά 10 000 στην Κοινότητα». (Απόφαση αριθ. 1295/1999/ΕΚ του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου της 29ης Απριλίου 1999). Στην ΕΕ:

27 έως 36 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποια σπάνια νόσο
εκτιμάται ότι σήμερα υπάρχουν 6 000 έως 8 000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι
Μια σπάνια νόσος μπορεί να προσβάλει λίγους μόνο ασθενείς· από κάποια άλλη, όμως, μπορεί να πάσχουν έως και 245 000 άτομα.
Περίπου το 80 % των σπάνιων νόσων είναι γενετικής προέλευσης
το 70 % των σπάνιων νόσων ξεκινούν από την παιδική ηλικία

Τι κάνει η ΕΕ

Ο στρατηγικός στόχος της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους είναι η καλύτερη πρόσβαση των ασθενών στη διάγνωση, την ενημέρωση και την περίθαλψη. Συμβάλλει στη συγκέντρωση των περιορισμένων πόρων που κατανέμονται σε ολόκληρη την ΕΕ, επιτρέποντας στους ασθενείς και τους επαγγελματίες να ανταλλάσσουν εμπειρογνωσία και πληροφορίες.

Η ευρωπαϊκή απάντηση έχει ως στόχο:

τη δημιουργία και υποστήριξη ευρωπαϊκών δικτύων αναφοράς (ΕΔΑ)·
την ανάπτυξη και διαχείριση της ευρωπαϊκής πλατφόρμας για την καταχώριση σπάνιων νόσων (πλατφόρμα της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους)·
την υποστήριξη του ορισμού, της κωδικοποίησης και της καταγραφής των σπάνιων νόσων·
την υποστήριξη του χαρακτηρισμού και της έγκρισης ορφανών φαρμάκων
την επέκταση της βάσης γνώσεων μεταξύ άλλων μέσω της έρευνας και της καινοτομίας·
την ανάπτυξη νέων θεραπειών και διαγνωστικών εργαλείων για σπάνιες νόσους·
την ενίσχυση της συμμόρφωσης με τις αρχές FAIR όσον αφορά τα μητρώα και τα δεδομένα σπάνιων νόσων·
τη βελτίωση της αναγνώρισης και της προβολής των σπάνιων νόσων, μεταξύ άλλων σε παγκόσμιο επίπεδο μέσω της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για τις Σπάνιες Νόσους (IRDiRC)·
την ενίσχυση των οργανώσεων ασθενών·
την προώθηση της ανάπτυξης εθνικών σχεδίων και στρατηγικών για τις σπάνιες νόσους.

Έρευνα και ανάπτυξη

Έρευνα για τις σπάνιες νόσους αποτελεί προτεραιότητα της ΕΕ τις τελευταίες δύο δεκαετίες.
Από το 2007 έως το 2020, περισσότερα από 3,2 δισ. ευρώ επενδύθηκαν σε περισσότερα από 550 συνεργατικά έργα έρευνας και καινοτομίας που σχετίζονται με σπάνιες νόσους μέσω:

του εβδόμου προγράμματος-πλαισίου (ΠΠ7)
του «Ορίζων 2020» —των προγραμμάτων-πλαισίων της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την έρευνα και την καινοτομία
του προγράμματος «Ορίζων Ευρώπη» (2021-2027), του νέου χρηματοδοτικού προγράμματος, το οποίο θα εξακολουθήσει να στηρίζει αυτές τις προσπάθειες.

Διάφορα ερευνητικά έργα που χρηματοδοτούνται από την ΕΕ καλύπτουν ένα ευρύ φάσμα σπάνιων νόσων.

Η ΕΕ έχει στηρίξει τον συντονισμό μεταξύ των χρηματοδοτών της έρευνας σε ολόκληρη την Ευρώπη και πέραν αυτής.

Η δρομολόγηση, το 2019, του ευρωπαϊκού κοινού προγράμματος για τις σπάνιες νόσους (συγχρηματοδότηση EJP RD) αποτέλεσε σημαντικό ορόσημο στην Ευρώπη.

Το EJP RD δημιουργεί ένα ολοκληρωμένο, βιώσιμο οικοσύστημα που επιτρέπει την ανάπτυξη ενός ενάρετου κύκλου μεταξύ έρευνας, περίθαλψης και ιατρικής καινοτομίας.
Στο πλαίσιο του EJP RD συγκεντρώνονται πόροι σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο σε κλίμακα που δεν έχει επιτευχθεί ποτέ στο παρελθόν. Το EJP RD συγκεντρώνει χρηματοδότες έρευνας, πανεπιστήμια, ερευνητικούς οργανισμούς και υποδομές, νοσοκομεία (συμπεριλαμβανομένων των ΕΔΑ) και οργανώσεις ασθενών από περισσότερα από 135 ιδρύματα σε 35 χώρες, στις οποίες συμπεριλαμβάνονται οι 26 από τις 27 χώρες της ΕΕ.
Η ΕΕ συνεισφέρει 55 εκατ. ευρώ επί συνολικής επένδυσης άνω των 100 εκατ. ευρώ.

Η κοινοπραξία ERICA (European Rare disease research Coordination and support Action — ευρωπαϊκή δράση συντονισμού και στήριξης της έρευνας για τις σπάνιες νόσους) άρχισε τις εργασίες της το 2021 για τον συντονισμό των δραστηριοτήτων κλινικής έρευνας των ΕΔΑ.

Η κοινοπραξία ERICA συγκεντρώνει την εμπειρογνωσία των 24 ΕΔΑ και άλλων εταίρων, συμπεριλαμβανομένων του Eurordis, της Orphanet και ερευνητικών υποδομών. Δημιουργείται μια συνεργατική πλατφόρμα για την ανταλλαγή γνώσεων και ορθών πρακτικών με τη συγκέντρωση διεπιστημονικών ερευνητικών ομάδων σε διάφορους ιατρικούς τομείς.

Το ερευνητικό έργο Solve-RD, στο οποίο συμμετέχουν επίσης εμπειρογνώμονες από διάφορα ΕΔΑ, συνέβαλε στην επίλυση και τη διάγνωση «άλυτων περιστατικών που αφορούν σπάνιες νόσους» και θα αναπτυχθεί περαιτέρω.

Τα έργα δημόσιου και ιδιωτικού τομέα, όπως το Conect4Children ή το Screen4Care, είναι επίσης καίριας σημασίας για την εξεύρεση λύσεων για τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες νόσους.

Το φθινόπωρο του 2024 θα δρομολογηθεί ευρωπαϊκή σύμπραξη για τις σπάνιες νόσους (ERDERA), η οποία συγχρηματοδοτείται από τα κράτη μέλη και την Επιτροπή στο πλαίσιο του προγράμματος έρευνας και καινοτομίας «Ορίζων Ευρώπη» (χρηματοδότηση της ΕΕ ύψους έως 150 εκατ. ευρώ).

Στόχοι της σύμπραξης ERDERA είναι:

η ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μεθόδων και διαδρομών
η παροχή απτών οφελών για την υγεία των ασθενών με σπάνιες νόσους, μέσω καλύτερης πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας
η διασφάλιση ισχυρής ευθυγράμμισης των στρατηγικών έρευνας για τις σπάνιες νόσους σε όλες τις χώρες και τις περιφέρειες.

Εθνικά σχέδια για τις σπάνιες νόσους

Η σύσταση του Συμβουλίου του 2009 σχετικά με μια δράση στον τομέα των σπάνιων νόσων, μεταξύ άλλων, συνέστησε στα κράτη μέλη να καταρτίσουν και να εφαρμόσουν σχέδια ή στρατηγικές για τις σπάνιες νόσους με στόχο να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς με σπάνιες νόσους έχουν πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας περίθαλψη.

Αυτά τα εθνικά σχέδια ή οι στρατηγικές μπορούν επίσης να συμβάλουν στην προώθηση των ΕΔΑ σε εθνικό επίπεδο και να διευκολύνουν την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών μεταξύ των χωρών της ΕΕ. Η κοινή δράση JARDIN για την ενσωμάτωση των ΕΔΑ στα εθνικά συστήματα υγειονομικής περίθαλψης θα επιδιώξει επίσης να επιτύχει τη βιωσιμότητα των προτεινόμενων δράσεων και εφαρμογών μέσω της ενσωμάτωσής τους σε επικαιροποιημένα εθνικά σχέδια και στρατηγικές για τις σπάνιες νόσους.

Ευρωπαϊκή πλατφόρμα για την καταχώριση των σπάνιων νόσων

Το Κοινό Κέντρο Ερευνών, σε συνεργασία με τη ΓΔ SANTE, έχει αναπτύξει και διαχειρίζεται την ευρωπαϊκή πλατφόρμα για την καταχώριση σπάνιων νόσων (πλατφόρμα της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους) για την παροχή ενιαίου σημείου πρόσβασης σε μητρώα σπάνιων νόσων και σε όλους τους τύπους πηγών δεδομένων στην Ευρώπη.

Η πλατφόρμα:

διαχειρίζεται τον κατακερματισμό των δεδομένων για τις σπάνιες νόσους και προωθεί τη διαλειτουργικότητα μεταξύ των υφιστάμενων μητρώων και των νέων μητρώων·
καθιστά δυνατό τον εντοπισμό, την αναζήτηση και την εύρεση δεδομένων σε μητρώα με βάση την ευρωπαϊκή υποδομή μητρώου σπάνιων νόσων (ERDRI — Οδηγός πρόσβασης χρηστών του ERDRI).
καθορίζει πρότυπα σε επίπεδο ΕΕ για τη συλλογή και την ανταλλαγή δεδομένων σχετικών με τις σπάνιες νόσους·
παρέχει κατάρτιση και στήριξη στα μητρώα σχετικά με τη χρήση των προσφερόμενων εργαλείων και υπηρεσιών·
διαχειρίζεται το κεντρικό μητρώο του ευρωπαϊκού δικτύου συγγενών ανωμαλιών (EUROCAT)

Οι συνιστώσες του περιλαμβάνουν:

το Ευρωπαϊκό Ευρετήριο Μητρώων (ERDRI.dor – εγχειρίδιο ERDRI.dor)
το Κεντρικό αποθετήριο μεταδεδομένων (ERDRI.mdr – εγχειρίδιο ERDRI.mdr),
το εργαλείο αναζήτησης (ERDRI.sebro) το οποίο, μέσω της ψευδωνυμοποίησης (ERDRI.spider), επιτρέπει τη σύνδεση και τη διαβίβαση δεδομένων ασθενών με σπάνιες νόσους μεταξύ μητρώων και τη δημιουργία ομάδων ασθενών για μελέτες και έρευνα χωρίς την έκθεση σε κίνδυνο των δεδομένων των ασθενών με σπάνιες νόσους·

Προτείνεται η συμμετοχή όλων των κεντρικών και τοπικών μητρώων και των πηγών δεδομένων των ΕΔΑ στην πλατφόρμα της ΕΕ για τις σπάνιες νόσους καθώς και η συμβολή τους στο να καταστήσουν ανακαλύψιμα τα δεδομένα των μητρώων για τις σπάνιες νόσους.

Αργότερα εντός του τρέχοντος έτους θα δρομολογηθεί ευρωπαϊκή σύμπραξη για τις σπάνιες νόσους (ERDERA) που συγχρηματοδοτείται από τα κράτη μέλη και την Επιτροπή στο πλαίσιο του προγράμματος έρευνας και καινοτομίας «Ορίζων Ευρώπη» (χρηματοδότηση της ΕΕ έως 150 εκατ. ευρώ).

Η εν λόγω σύμπραξη αποσκοπεί στην ανάπτυξη νέων διαγνωστικών μεθόδων και διαδρομών και στην παροχή απτών οφελών για την υγεία των ασθενών με σπάνιες νόσους, μέσω της καλύτερης πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας, με παράλληλη διασφάλιση της ισχυρής ευθυγράμμισης των στρατηγικών έρευνας για τις σπάνιες νόσους σε όλες τις χώρες και τις περιφέρειες.

Orphanet

Η ΕΕ υποστήριξε την ανάπτυξη και το έργο της Orphanet, της δικτυακής πύλης για τις σπάνιες νόσους και τα ορφανά φάρμακα, από την έναρξη του προγράμματος κοινοτικής δράσης για τις σπάνιες νόσους (1999-2003).

Στόχοι της Orphanet είναι:

η παροχή πληροφοριών υψηλής ποιότητας σχετικά με τις σπάνιες νόσους και η εξασφάλιση ισότιμης πρόσβασης στη γνώση για όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη
η διατήρηση του συστήματος κωδικοποίησης των σπάνιων νόσων ORPHAcode:
- το εν λόγω σύστημα κωδικοποίησης προσδιορίστηκε ως βέλτιστη πρακτική από τη συντονιστική ομάδα για την προαγωγή της υγείας, την πρόληψη των ασθενειών και τη διαχείριση των μη μεταδοτικών ασθενειών (SGPP), ενώ η εφαρμογή του υποστηρίχθηκε μέσω του έργου RD Code (2019-2021).
- Το ORPHAcode είναι ένα διεθνώς αναγνωρισμένο σύστημα ταξινόμησης σπάνιων νόσων που χρησιμεύει για την ταυτοποίηση των ασθενών με σπάνιες νόσους

Η Orphanet συμμετέχει επίσης σε πολλά χρηματοδοτούμενα από την ΕΕ ερευνητικά έργα για τις σπάνιες νόσους (π.χ. ERICA, EJP RD κ.λπ.).

Νομικό πλαίσιο

Όλα τα νομικά έγγραφα που σχετίζονται με τις σπάνιες νόσους σε επίπεδο ΕΕ