Mard rari

Fl-UE, il-mard rari, inkluż dak ta’ oriġini ġenetika, huwa ta’ theddida għall-ħajja, kronikament debilitanti u ta’ prevalenza baxxa.

Prevalenza baxxa tfisser mard rari jaffettwa porzjon żgħir tal-popolazzjoni; inqas minn 5 għal kull 10,000 ruħ fil-Komunità” (id-Deċiżjoni 1295/1999/KE tal-Parlament Ewropew u tal-Kunsill tad-29 ta’ April 1999). Fl-UE:

bejn 27 u 36 miljun ruħ jgħixu b’marda rari
hu stmat li hemm bejn 6,000 u 8,000 marda rari distinta llum
Filwaqt li marda rari waħda tista’ taffettwa biss ftit pazjenti, oħrajn jistgħu jaffettwaw sa 245,000
Madwar 80% tal-mard rari huwa ta’ oriġini ġenetika
70% tal-mard rari jibda fit-tfulija

X’inhi tagħmel l-UE

L-objettiv strateġiku tal-UE għall-mard rari huwa li ttejjeb l-aċċess tal-pazjenti għad-dijanjożi, l-informazzjoni u l-kura. Dan jgħin fil-ġabra ta’ riżorsi skarsi mifruxa fl-UE kollha, u b’hekk il-pazjenti u l-professjonisti jkunu jistgħu jaqsmu l-għarfien espert u l-informazzjoni.

Ir-rispons Ewropew għandu l-għan li:

jistabbilixxi u jappoġġja n-Networks ta’ Referenza Ewropej (ERNs)
jiżviluppa u jimmaniġġja l-Pjattaforma Ewropea għar-Reġistrazzjoni tal-Mard Rari (il-Pjattaforma tal-UE MR)
jappoġġja d-definizzjoni, il-kodifikazzjoni u l-inventarju tal-mard rari
jappoġġja d-denominazzjoni u l-awtorizzazzjoni ta’ prodotti mediċinali orfni
jespandi l-bażi tal-għarfien ukoll permezz tar-riċerka u l-innovazzjoni
jiżviluppa terapiji u għodod dijanjostiċi ġodda għall-mard rari
itejjeb il-FAIRification tar-reġistri u tad-data tal-mard rari
itejjeb ir-rikonoxximent u l-viżibbiltà tal-mard rari, anke fil-livell globali permezz tal-Konsorzju Internazzjonali għar-Riċerka dwar il-Mard Rari (IRDiRC)
jagħti s-setgħa lill-organizzazzjonijiet tal-pazjenti
jippromwovi l-iżvilupp ta’ pjanijiet u strateġiji nazzjonali dwar il-mard rari

Riċerka u żvilupp

Ir-riċerka dwar il-mard rari kienet prijorità tal-UE għal dawn l-aħħar għoxrin sena.
Mill-2007 sal-2020, ġew investiti aktar minn €3.2 biljun f’aktar minn 550 proġett kollaborattiv ta’ riċerka u innovazzjoni relatati ma’ mard rari permezz ta’:

is-Seba' Programm Kwadru (FP7)
Orizzont 2020, il-programmi qafas tal-Kummissjoni Ewropea għar-riċerka u l-innovazzjoni
Orizzont Ewropa (2021-2027), the new funding programme, which will continue to support these efforts.

Diversi proġetti ta’ riċerka ffinanzjati mill-UE jindirizzaw varjetà wiesgħa ta’ mard rari.

L-UE appoġġjat il-koordinazzjoni bejn il-finanzjaturi tar-riċerka fl-Ewropa kollha u lil hinn minnha.

It-tnedija fl-2019 tal-Programm Konġunt Ewropew dwar il-Mard Rari (kofinanzjament tal-EJP RD) immarkat pass importanti fl-Ewropa.

L-EJP RD qed joħloq ekosistema komprensiva u sostenibbli li tippermetti ċirku virtuż bejn ir-riċerka, il-kura u l-innovazzjoni medika.
L-EJP RD jiġbor riżorsi fil-livell nazzjonali u Ewropew fuq skala li qatt ma nkisbet qabel. Jiġbor il-finanzjaturi tar-riċerka, l-universitajiet, l-organizzazzjonijiet u l-infrastrutturi tar-riċerka, l-isptarijiet (inklużi l-ERNs) u l-organizzazzjonijiet tal-pazjenti minn aktar minn 135 istituzzjoni f’35 pajjiż, inklużi 26 minn 27 pajjiż tal-UE.
L-UE tikkontribwixxi €55 miljun minn investiment totali ta’ aktar minn €100 miljun.

Il-konsorzju ERICA (Azzjoni Ewropea ta’ Koordinazzjoni u appoġġ għar-riċerka dwar il-mard Rari) beda jaħdem fl-2021 biex jikkoordina l-attivitajiet ta’ riċerka klinika tal-ERNs.

ERICA tgħaqqad l-għarfien espert tal-24 ERN u sħab oħra inklużi Eurordis, Orphanet u l-infrastrutturi tar-riċerka. Dan joħloq pjattaforma kollaborattiva biex jinqasmu l-għarfien u l-prattiki tajbin billi jinġabru gruppi ta’ riċerka transdixxiplinari f’oqsma mediċi differenti.

Il-proġett ta’ riċerka Solve-RD li jgħaqqad ukoll esperti minn diversi ERNs għen biex jissolva u jiġi dijanjostikat “mard rari mhux solvut” u se jkompli jiġi varat.

Proġetti pubbliċi-privati bħal Conect4Children jew Screen4Care huma wkoll kruċjali biex jinġiebu soluzzjonijiet għal pazjenti b’mard rari.

Fil-ħarifa tal-2024 se titnieda Sħubija Ewropea dwar il-Mard Rari (ERDERA), kofinanzjata mill-Istati Membri u mill-Kummissjoni taħt il-Programm għar-Riċerka u l-Innovazzjoni Orizzont Ewropa (finanzjament tal-UE sa €150 miljun).

L-ERDERA għandha l-għan li:

tiżviluppa metodi u mogħdijiet dijanjostiċi ġodda
tappoġġja benefiċċji tas-saħħa konkreti għall-pazjenti b’mard rari, permezz ta’ prevenzjoni, dijanjożi u trattament aħjar
tiżgura allinjament b’saħħtu tal-istrateġiji fir-riċerka dwar il-mard rari fil-pajjiżi u r-reġjuni kollha.

Pjanijiet nazzjonali għall-mard rari

Ir-Rakkomandazzjoni tal-Kunsill tal-2009 dwar azzjoni fil-qasam tal-mard rari, fost affarijiet oħra, irrakkomandat li l-Istati Membri jistabbilixxu u jimplimentaw pjanijiet jew strateġiji għall-mard rari bl-għan li jiżguraw li l-pazjenti b’mard rari jkollhom aċċess għal kura ta’ kwalità għolja.

Dawn il-pjanijiet u l-istrateġiji nazzjonali jistgħu jgħinu wkoll biex jippromwovu l-ERNs fil-livell nazzjonali, u biex jiffaċilitaw l-iskambju tal-aħjar prattiki fost il-pajjiżi tal-UE. L-Azzjoni Konġunta JARDIN dwar l-integrazzjoni tal-ERNs fis-sistemi nazzjonali tal-kura tas-saħħa se tfittex ukoll li tikseb is-sostenibbiltà tal-azzjonijiet u l-implimentazzjonijiet proposti tagħha permezz tal-integrazzjoni tagħhom fil-pjanijiet u fl-istrateġiji nazzjonali aġġornati għall-mard rari.

Pjattaforma Ewropea għar-reġistrazzjoni tal-mard rari

Iċ-Ċentru Konġunt tar-Riċerka, f’kollaborazzjoni mad-DĠ SANTE, żviluppa u jimmaniġġja l-Pjattaforma Ewropea dwar ir-Reġistrazzjoni tal-Mard Rari (il-Pjattaforma tal-UE MR) biex jipprovdi punt ta’ aċċess unifikat għar-reġistri tal-mard rari u t-tipi kollha ta’ sorsi ta’ data fl-Ewropa.

Il-Pjattaforma:

tlaħħaq mal-frammentazzjoni tad-data dwar il-mard rari u tippromwovi l-interoperabbiltà fost ir-reġistri eżistenti u r-reġistri l-ġodda;
tagħmel id-data tar-reġistri faċli biex tiġi skoperta, imfittxija u traċċabbli abbażi tal-infrastruttura Ewropea tar-reġistru tal-mard rari (ERDRI - Gwida għall-aċċess għall-utenti tal-ERDRI).
tistabbilixxi standards fil-livell tal-UE għall-ġbir tad-data dwar il-mard rari u għall-iskambju tad-data;
tipprovdi taħriġ u appoġġ lir-reġistri dwar l-użu tal-għodod u s-servizzi offruti;
topera r-Reġistru Ċentrali tan-Network Ewropew għall-Anomaliji Konġenitali (EUROCAT)

Tali komponenti jinkludu:

id-direttorju Ewropew tar-reġistri (ERDRI.dor - il-manwal ERDRI.dor)
ir-repożitorju ċentrali tal-metadata (ERDRI.mdr - il-manwal ERDRI.mdr),
is-sensar tat-tiftix (ERDRI.sebro) li, permezz tal-psewdonimizzazzjoni tiegħu (ERDRI.spider), jippermetti l-irbit u t-trasferiment tad-data tal-pazjenti b’MR fost ir-reġistri u joħloq koorti tal-pazjenti għal studji u riċerka mingħajr ma jesponi d-data tal-pazjenti għal riskju;

Ir-reġistri ċentrali u lokali kollha tal-ERNs u s-sorsi tad-data huma mistiedna jissieħbu fil-Pjattaforma tal-UE MR u jikkontribwixxu biex id-data tar-reġistri MR tkun tista’ tiġi skoperta.

Aktar tard din is-sena, Sħubija Ewropea dwar il-mard rari (ERDERA). kofinanzjata mill-Istati Membri u l-Kummissjoni taħt il-Programm għar-Riċerka u l-Innovazzjoni Orizzont Ewropa (finanzjament tal-UE sa €150 miljun).

Din is-Sħubija għandha l-għan li tiżviluppa metodi u mogħdijiet dijanjostiċi ġodda, u li tappoġġja benefiċċji konkreti tas-saħħa għall-pazjenti b’mard rari, permezz ta’ prevenzjoni, dijanjożi u trattament aħjar, filwaqt li tiżgura allinjament qawwi tal-istrateġiji fir-riċerka dwar il-mard rari fil-pajjiżi u r-reġjuni.

Orphanet

L-UE appoġġjat l-iżvilupp u l-ħidma ta’ Orphanet, il-portal għall-mard rari u l-mediċini orfni, mit-tnedija tal-Programm ta’ Azzjoni Komunitarja dwar il-Mard Rari (1999-2003).

Għanijiet tal-Orphanet:

biex jipprovdi informazzjoni ta’ kwalità għolja dwar il-mard rari u jiġi żgurat aċċess ugwali għall-għarfien għall-partijiet ikkonċernati kollha
biex iżomm in-nomenklatura tal-marda rari ORPHAcode:
- din is-sistema ta’ kodifikazzjoni ġiet identifikata bħala l-aħjar prattika mill-Grupp ta' Tmexxija dwar il-Promozzjoni tas-Saħħa, il-Prevenzjoni tal-Mard u l-Ġestjoni tal-Mard mhux Komunikabbli (SGPP), u l-implimentazzjoni tagħha appoġġjata permezz tal-RD Code project (2019–2021).
- ORPHAcode hija sistema ta’ klassifikazzjoni valida internazzjonalment għall-mard rari li sservi biex tidentifika pazjenti b’mard rari

Orphanet huwa involut ukoll f’ħafna proġetti ta’ riċerka dwar mard rari ffinanzjati mill-UE (eż. ERICA, EJP RD eċċ.).

Qafas legali

Id-dokumenti legali kollha relatati ma’ mard rari fil-livell tal-UE