Nell'UE le malattie rare, comprese quelle di origine genetica, sono potenzialmente letali, cronicamente debilitanti e a bassa prevalenza.
Per "bassa prevalenza" si intende il fatto che le malattie rare colpiscono una piccola parte della popolazione; meno di 5 persone su 10 000 (decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento europeo e del Consiglio, del 29 aprile 1999). Nell'UE:
- tra 27 e 36 milioni di persone vivono con una malattia rara
- attualmente si calcola che esistano tra 6 000 e 8 000 malattie rare diverse
- mentre una malattia rara può colpire solo pochi pazienti, altre possono interessare fino a 245 000 persone
- circa l'80% delle malattie rare è di origine genetica
- il 70% delle malattie rare inizia nell'infanzia.
Cosa sta facendo l'UE
L'obiettivo strategico dell'UE per le malattie rare è migliorare l'accesso dei pazienti a diagnosi, informazioni e cure. Contribuisce a mettere in comune le scarse risorse distribuite in tutta l'UE, consentendo ai pazienti e ai professionisti di condividere competenze e informazioni.
La risposta europea punta a:
- istituire e sostenere reti di riferimento europee (ERN)
- sviluppare e gestire la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare (piattaforma dell'UE per le malattie rare)
- sostenere la definizione, la codificazione e l'inventario delle malattie rare
- sostenere la qualifica e l'autorizzazione dei medicinali orfani
- ampliare la base di conoscenze anche attraverso la ricerca e l'innovazione
- sviluppare nuove terapie e strumenti diagnostici per le malattie rare
- migliorare la reperibilità, l'accessibilità, l'interoperabilità e la riutilizzabilità dei registri e dei dati delle malattie rare
- migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, anche a livello mondiale attraverso il consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC)
- rafforzare il ruolo delle organizzazioni dei pazienti
- promuovere lo sviluppo di piani e strategie nazionali per le malattie rare.
Ricerca e sviluppo
La ricerca sulle malattie rare è una priorità dell'UE da venti anni.
Dal 2007 al 2020 sono stati investiti oltre 3,2 miliardi di euro in oltre 550 progetti collaborativi di ricerca e innovazione relativi alle malattie rare attraverso:
- il Settimo programma quadro (7° PQ)
- Orizzonte 2020, il programma quadro della Commissione europea di ricerca e innovazione
- Orizzonte Europa (2021-2027), il nuovo programma di finanziamento, che continuerà a sostenere tali sforzi.
Diversi progetti di ricerca finanziati dall'UE affrontano un'ampia gamma di malattie rare.
L'UE ha sostenuto il coordinamento tra i finanziatori della ricerca in tutta Europa e nel resto del mondo.
Il lancio, nel 2019, del programma comune europeo sulle malattie rare (cofinanziamento EJP RD) ha segnato una tappa importante in Europa.
- EJP RD sta creando un ecosistema globale e sostenibile che consente un circolo virtuoso tra ricerca, assistenza e innovazione medica.
- Mette in comune risorse a livello nazionale ed europeo su una scala mai raggiunta prima. Riunisce finanziatori della ricerca, università, organizzazioni e infrastrutture di ricerca, ospedali (comprese le ERN) e organizzazioni di pazienti di oltre 135 istituti in 35 paesi, tra cui 26 paesi dell'UE su 27.
- L'UE contribuisce con 55 milioni di euro su un investimento totale di oltre 100 milioni di euro.
Il consorzio ERICA (European Rare disease research Coordination and support Action) ha iniziato a lavorare nel 2021 per coordinare le attività di ricerca clinica delle ERN.
ERICA riunisce le competenze delle 24 ERN e di altri partner, tra cui Eurordis, Orphanet e infrastrutture di ricerca. Crea una piattaforma collaborativa per condividere conoscenze e buone pratiche riunendo gruppi di ricerca transdisciplinari in diversi settori medici.
Il progetto di ricerca Solve-RD, che riunisce anche esperti di diverse ERN, ha contribuito a risolvere e diagnosticare le "malattie rare irrisolte" e sarà ulteriormente sviluppato.
Anche i progetti pubblico-privato come Conect4Children o Screen4Care sono fondamentali per fornire soluzioni ai pazienti affetti da malattie rare.
Nell'autunno del 2024 sarà avviato un partenariato europeo sulle malattie rare (ERDERA) cofinanziato dagli Stati membri e dalla Commissione nell'ambito del programma di ricerca e innovazione Orizzonte Europa (finanziamento dell'UE fino a 150 milioni di euro).
ERDERA intende:
- sviluppare nuovi metodi e percorsi diagnostici
- sostenere benefici sanitari concreti per i pazienti affetti da malattie rare, migliorando la prevenzione, la diagnosi e il trattamento
- garantire un forte allineamento delle strategie di ricerca sulle malattie rare in tutti i paesi e le regioni.
Piani nazionali per le malattie rare
La raccomandazione del Consiglio del 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare, tra l'altro, raccomandava agli Stati membri di elaborare e attuare piani o strategie per le malattie rare al fine di garantire che i pazienti affetti da malattie rare abbiano accesso a cure di alta qualità.
I piani o le strategie nazionali possono inoltre contribuire a promuovere le ERN a livello nazionale e facilitare lo scambio delle migliori pratiche tra i paesi dell'UE. L'azione comune JARDIN sull'integrazione delle ERN nei sistemi sanitari nazionali cercherà inoltre di conseguire la sostenibilità delle azioni e delle attuazioni proposte mediante la loro integrazione nei piani e nelle strategie nazionali aggiornati per le malattie rare.
Piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare
Il Centro comune di ricerca, in collaborazione con la DG SANTE, ha sviluppato e gestito la piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare (piattaforma EU RD) per fornire un punto di accesso unificato ai registri delle malattie rare e a tutti i tipi di fonti di dati in Europa.
La piattaforma:
- affronta la frammentazione dei dati sulle malattie rare e promuove l'interoperabilità tra i registri esistenti e i nuovi registri
- aiuta a individuare, consultare e trovare i dati dei registri sulla base dell'infrastruttura dei registri europei delle malattie rare (ERDRI - Guida all'accesso degli utenti ERDRI)
- stabilisce norme a livello dell'UE per la raccolta e lo scambio di dati sulle malattie rare
- fornisce formazione e sostegno ai registri sull'uso degli strumenti e dei servizi offerti
- gestisce il registro centrale della Rete europea per le anomalie congenite (EUROCAT).
I componenti comprendono:
- il repertorio europeo dei registri (ERDRI.dor - Manuale ERDRI.dor)
- il repertorio centrale di metadati (ERDRI.mdr - Manuale ERDRI.mdr)
- lo strumento di ricerca (ERDRI.sebro) che, attraverso la sua pseudonimizzazione (ERDRI.spider), consente di collegare e trasferire i dati dei pazienti affetti da malattie rare tra i registri e di creare grandi gruppi di pazienti (coorti) per studi e ricerche senza esporre a rischio i dati dei pazienti affetti da malattie rare
Tutti i registri centrali e locali delle ERN e le fonti di dati sono invitati ad aderire alla piattaforma dell'UE per lo sviluppo rurale e a contribuire a rendere reperibili i dati dei registri delle malattie rare.
Nel corso di questo anno sarà avviato un partenariato europeo sulle malattie rare (ERDERA) cofinanziato dagli Stati membri e dalla Commissione nell'ambito del programma di ricerca e innovazione Orizzonte Europa (con un finanziamento dell'UE fino a 150 milioni di euro).
Il partenariato mira a sviluppare nuovi metodi e percorsi diagnostici e a sostenere benefici sanitari concreti per i pazienti affetti da malattie rare, migliorando la prevenzione, la diagnosi e il trattamento, garantendo nel contempo un forte allineamento delle strategie nella ricerca sulle malattie rare in tutti i paesi e le regioni.
Orphanet
L'UE ha sostenuto lo sviluppo e il lavoro di Orphanet, il portale per le malattie rare e i medicinali orfani, fin dall'avvio del programma d'azione comunitaria sulle malattie rare (1999-2003).
Obiettivi di Orphanet:
- fornire informazioni di alta qualità sulle malattie rare e garantire parità di accesso alle conoscenze per tutte le parti interessate
- mantenere la nomenclatura delle malattie rare ORPHAcode:
- questo sistema di codificazione è stato individuato come migliore pratica dal gruppo direttivo per la promozione della salute, la prevenzione delle malattie e la gestione delle malattie non trasmissibili (SGPP) e la sua attuazione è stata sostenuta dal progetto RD Code (2019-2021)
- ORPHAcode è un sistema di classificazione delle malattie rare valido a livello internazionale che serve a identificare i pazienti affetti da malattie rare.
Orphanet partecipa inoltre a numerosi progetti di ricerca finanziati dall'UE sulle malattie rare (ad esempio ERICA, EJP RD, ecc.).
Quadro giuridico
Tutti i documenti giuridici relativi alle malattie rare a livello dell'UE
