W UE za choroby rzadkie, w tym choroby o podłożu genetycznym, uważa się choroby zagrażające życiu, powodujące chroniczny ubytek zdrowia i o niskiej częstotliwości występowania.
Niska częstotliwość występowania oznacza, że choroby rzadkie dotykają niewielką część populacji – mniej niż 5 na 10 tys. osób w Unii (decyzja nr 1295/1999/WE Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r.). W UE:
- na choroby rzadkie cierpi obecnie od 27 do 36 mln osób
- szacuje się, że obecnie istnieje od 6 do 8 tys. różnych chorób rzadkich
- chociaż jedna rzadka choroba może dotykać tylko kilku pacjentów, na inne cierpieć może aż 245 tys. osób
- około 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne
- 70 proc. chorób rzadkich zaczyna się w dzieciństwie.
Działania UE
Strategicznym celem UE w zakresie chorób rzadkich jest poprawa dostępu pacjentów do diagnostyki, informacji i opieki. Unia pomaga w łączeniu ograniczonych zasobów w całej UE, umożliwiając pacjentom i specjalistom wymianę wiedzy fachowej i informacji.
Europejskie działania mają na celu:
- tworzenie i wspieranie europejskich sieci referencyjnych (ESR)
- opracowanie europejskiej platformy rejestracji chorób rzadkich (platforma EU RD) i zarządzanie nią
- wspieranie rozwoju nomenklatury, kodyfikacji i rejestru chorób rzadkich
- wspieranie oznaczania i dopuszczania do obrotu sierocych produktów leczniczych
- poszerzanie bazy wiedzy również poprzez badania naukowe i innowacje
- opracowanie nowych terapii i narzędzi diagnostycznych w zakresie chorób rzadkich
- dostosowanie rejestrów i danych dotyczących chorób rzadkich do koncepcji FAIR, aby było one możliwe do znalezienia, dostępne, interoperacyjne i nadawały się do ponownego wykorzystania (tzw. FAIRyfikacja)
- poprawę uznawania i widoczności chorób rzadkich, również na szczeblu globalnym za pośrednictwem Międzynarodowego Konsorcjum Badań nad Chorobami Rzadkimi (IRDiRC)
- wzmocnienie pozycji organizacji pacjentów
- promowanie opracowywania krajowych planów i strategii dotyczących chorób rzadkich.
Badania naukowe i rozwój
Badania nad chorobami rzadkimi były priorytetem UE w ciągu ostatnich dwudziestu lat.
W latach 2007–2020 zainwestowano ponad 3,2 mld euro w ponad 550 wspólnych projektów w zakresie badań naukowych i innowacji związanych z chorobami rzadkimi w ramach:
- siódmego programu ramowego (7PR)
- inicjatywy „Horyzont 2020” – programów ramowych Komisji Europejskiej w zakresie badań naukowych i innowacji
- nowego programu finansowania „Horyzont Europa” (2021–2027), który będzie nadal wspierał te wysiłki.
Szereg projektów badawczych finansowanych przez UE dotyczy wielu różnych chorób rzadkich.
UE wspiera koordynację między podmiotami finansującymi badania w całej Europie i poza nią.
Uruchomienie w 2019 r. wspólnego europejskiego programu w dziedzinie chorób rzadkich (EJP RD) stanowiło ważny krok w Europie.
- EJP RD tworzy kompleksowy, zrównoważony ekosystem, w którym będzie zachodzić korzystna wymiana między jego elementami - badaniami naukowymi, opieką i innowacjami medycznymi.
- EJP RD łączy zasoby na szczeblu krajowym i europejskim na bezprecedensową skalę. W jego skład wchodzą podmioty finansujące badania naukowe, uniwersytety, organizacje badawcze i infrastruktury, szpitale (w tym europejskie sieci referencyjne) oraz organizacje pacjentów z ponad 135 instytucji w 35 krajach, w tym 26 z 27 państw UE.
- UE wnosi wkład w wysokości 55 mln euro z inwestycji o łącznej wartości ponad 100 mln euro.
W 2021 r. konsorcjum ERICA (europejskie działanie w zakresie koordynacji i wsparcia badań nad chorobami rzadkimi) rozpoczęło prace nad koordynacją działań w zakresie badań klinicznych ESR.
ERICA łączy wiedzę fachową 24 europejskich sieci referencyjnych i innych partnerów, w tym Eurordis, Orphanet i infrastruktury badawczej. Konsorcjum umożliwia współpracę, wymianę wiedzy i dobrych praktyk poprzez tworzenie transdyscyplinarnych grup badawczych obejmujących ekspertów z różnych dziedzin medycyny.
Projekt badawczy Solve-RD, łączy również ekspertów z kilku europejskich sieci referencyjnych, aby postawić diagnozę i znaleźć rozwiązanie dla trudnych przypadków pacjentów z chorobami rzadkimi, i będzie dalej wdrażany.
Projekty publiczno-prywatne, takie jak Conect4Children czy Screen4Care, mają również kluczowe znaczenie dla zapewnienia rozwiązań dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.
Jesienią 2024 r. rozpocznie działalność europejskie partnerstwo w dziedzinie chorób rzadkich (ERDERA), współfinansowane przez kraje UE i Komisję w ramach programu w zakresie badań naukowych i innowacji „Horyzont Europa” (w wysokości do 150 mln euro).
ERDERA:
- będzie opracowywać nowe metody i ścieżki diagnostyczne
- będzie przynosić konkretne korzyści zdrowotne dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie poprzez lepszą profilaktykę, diagnostykę i leczenie
- znacznie ujednolici strategie w zakresie badań nad chorobami rzadkimi w poszczególnych krajach i regionach.
Krajowe plany dotyczące chorób rzadkich
W zaleceniu Rady z 2009 r. w sprawie działań w dziedzinie chorób rzadkich zalecono między innymi, aby kraje UE opracowały i wdrożyły plany lub strategie dotyczące chorób rzadkich, aby zapewnić cierpiącym na nie pacjentom dostęp do wysokiej jakości opieki.
Te krajowe plany lub strategie mogą również pomóc w promowaniu europejskich sieci referencyjnych na szczeblu krajowym i ułatwić wymianę najlepszych praktyk między krajami UE. Wspólne działanie JARDIN na rzecz włączenia europejskich sieci referencyjnych do krajowych systemów opieki zdrowotnej zakłada uwzględnienie zaproponowanych w jego ramach środków w zaktualizowanych krajowych planach i strategiach dotyczących chorób rzadkich. Ma to zapewnić trwały charakter działań.
Europejska platforma rejestracji chorób rzadkich
Wspólne Centrum Badawcze, we współpracy z DG SANTE, opracowało europejską platformę rejestracji chorób rzadkich (platforma EU RD), która daje dostęp do rejestrów chorób rzadkich i wszystkich rodzajów źródeł danych na temat tych chorób w Europie.
Platforma:
- przeciwdziała rozdrobnieniu danych dotyczących chorób rzadkich i promuje interoperacyjność istniejących i nowych rejestrów takich chorób
- w oparciu o europejską infrastrukturę rejestru chorób rzadkich (ERDRI – przewodnik dostępu użytkowników ERDRI) zwiększa widoczność rejestrów dla wyszukiwarek internetowych oraz ułatwia wyszukiwanie i przeglądanie danych rejestrów.
- wyznacza normy na szczeblu UE w zakresie gromadzenia i wymiany danych dotyczących chorób rzadkich
- zapewnia szkolenia i wsparcie dla rejestrów w zakresie korzystania z oferowanych narzędzi i usług
- prowadzi centralną sieć europejskich rejestrów wrodzonych wad rozwojowych (EUROCAT).
Do jej elementów składowych zalicza się:
- europejski katalog rejestrów (ERDRI.dor – podręcznik ERDRI.dor)
- centralne repozytorium metadanych (ERDRI.mdr – podręcznik ERDRI.mdr)
- broker wyszukiwania (ERDRI.sebro), który poprzez pseudonimizację (ERDRI.spider) umożliwia łączenie i przekazywanie danych pacjentów z chorobami rzadkimi między rejestrami oraz tworzy kohorty pacjentów na potrzeby analiz i badań bez narażania ich danych na ryzyko.
Wszystkie centralne i lokalne rejestry i źródła danych ESR zachęca się do przyłączenia się do europejskiej platformy rejestracji chorób rzadkich i do przyczynienia się do zapewnienia możliwości wyszukiwania danych z rejestrów chorób rzadkich.
Pod koniec tego roku rozpocznie działalność europejskie partnerstwo w dziedzinie chorób rzadkich (ERDERA), współfinansowane przez kraje UE i Komisję w ramach programu w zakresie badań naukowych i innowacji „Horyzont Europa” (w wysokości do 150 mln euro).
Partnerstwo to ma na celu opracowanie nowych metod i ścieżek diagnostycznych oraz zapewnienie konkretnych korzyści zdrowotnych dla pacjentów cierpiących na choroby rzadkie poprzez lepszą profilaktykę, diagnozowanie i leczenie, ma też ujednolicić strategie badań nad chorobami rzadkimi w poszczególnych krajach i regionach.
Orphanet
Od czasu uruchomienia wspólnotowego programu działań w zakresie chorób rzadkich (1999–2003) UE wspiera rozwój i funkcjonowanie Orphanet, portalu poświęconego chorobom rzadkim i lekom sierocym.
Orphanet:
- dostarcza wysokiej jakości informacje na temat chorób rzadkich i zapewnia wszystkim zainteresowanym stronom równy dostępu do wiedzy
- utrzymuje nomenklaturę chorób rzadkich ORPHAcode:
- system kodyfikacji został uznany za najlepszą praktykę przez Grupę Sterującą ds. Promocji Zdrowia, Profilaktyki Chorób i Zarządzania Chorobami Niezakaźnymi (SGPP), a jego wdrażanie było wspierane w ramach projektu dotyczącego kodeksu chorób rzadkich (2019–2021)
- ORPHAcode to ważny w skali międzynarodowej system klasyfikacji chorób rzadkich, który służy do identyfikacji pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.
Orphanet jest również zaangażowany w wiele finansowanych przez UE projektów badawczych dotyczących chorób rzadkich (np. ERICA, EJP RD itp.).
Ramy prawne
Wszystkie unijne dokumenty prawne dotyczące chorób rzadkich.
