In de EU zijn zeldzame ziekten, met inbegrip van ziekten van genetische oorsprong, levensbedreigende of chronisch slopende ziekten met een geringe prevalentie.
Lage prevalentie betekent dat de zeldzame ziekten een klein deel van de bevolking treffen, minder dan 5 per 10 000 personen in de Gemeenschap (Besluit nr. 1295/1999/EG van het Europees Parlement en de Raad van 29 april 1999). In de EU:
- leven tussen 27 en 36 miljoen mensen met een zeldzame ziekte,
- bestaan er momenteel naar schatting tussen 6 000 en 8 000 verschillende zeldzame ziekten.
- Een zeldzame ziekte kan enkelen, maar soms ook wel 245 000 mensen treffen.
- Ongeveer 80 % van de zeldzame ziekten is van genetische oorsprong.
- 70 % van de zeldzame ziekten begint in de kindertijd.
Wat doet de EU?
De strategische doelstelling van de EU voor zeldzame ziekten is de toegang van patiënten tot diagnose, informatie en zorg te verbeteren. Deze doelstelling helpt bij het bundelen van schaarse middelen die verspreid zijn over de hele EU, zodat patiënten en professionals expertise en informatie kunnen uitwisselen.
Het Europese optreden heeft tot doel:
- Europese referentienetwerken (ERN’s) op te zetten en te ondersteunen
- het Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten (EU-platform voor zeldzame ziekten, EU RD Platform) te ontwikkelen en beheren
- de definitie, classificatie en inventarisatie van zeldzame ziekten te ondersteunen
- de aanwijzing en toelating van weesgeneesmiddelen te ondersteunen
- de kennisbasis uit te breiden, ook door middel van onderzoek en innovatie
- nieuwe therapieën en diagnostische instrumenten voor zeldzame ziekten te ontwikkelen
- de FAIRificatie van registers en gegevens over zeldzame ziekten te verbeteren
- de erkenning en zichtbaarheid van zeldzame ziekten te verbeteren, ook op mondiaal niveau via het International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC)
- patiëntenorganisaties sterker te maken
- de ontwikkeling van nationale plannen en strategieën voor zeldzame ziekten te bevorderen
Onderzoek en ontwikkeling
Onderzoek naar zeldzame ziekten is de afgelopen twee decennia een EU-prioriteit geweest.
Van 2007 tot 2020 werd meer dan 3,2 miljard euro geïnvesteerd in meer dan 550 gezamenlijke onderzoeks- en innovatieprojecten in verband met zeldzame ziekten door middel van:
- het Zevende kaderprogramma (FP7)
- Horizon 2020, de kaderprogramma’s van de Europese Commissie voor onderzoek en innovatie
- Horizon Europa (2021-2027), het nieuwe financieringsprogramma, dat deze inspanningen zal blijven ondersteunen
Verschillende door de EU gefinancierde onderzoeksprojecten hebben betrekking op een breed scala aan zeldzame ziekten.
De EU heeft de coördinatie tussen financiers van onderzoek in heel Europa en daarbuiten ondersteund.
De lancering in 2019 van het Europees gezamenlijk programma voor zeldzame ziekten (cofinanciering EJP RD) was een belangrijke mijlpaal in Europa.
- EJP RD creëert een alomvattend, duurzaam ecosysteem dat een opwaartse spiraal tussen onderzoek, zorg en medische innovatie teweegbrengt.
- EJP RD bundelt middelen op nationaal en Europees niveau op een schaal die nooit eerder is bereikt. Het omvat financiers van onderzoek, universiteiten, onderzoeksorganisaties en -infrastructuur, ziekenhuizen (waaronder ERN’s) en patiëntenorganisaties van meer dan 135 instellingen in 35 landen, waaronder 26 van de 27 EU-landen.
- De EU draagt 55 miljoen euro bij op een totale investering van meer dan 100 miljoen euro.
Het consortium Erica (European Rare disease Research Coordination and Support Action) is in 2021 begonnen met de coördinatie van de activiteiten van de ERN’s op het gebied van klinisch onderzoek.
Erica verenigt de expertise van de 24 ERN’s en andere partners, waaronder Eurordis, Orphanet en onderzoeksinfrastructuren. Het creëert een samenwerkingsplatform om kennis en goede praktijken uit te wisselen door transdisciplinaire onderzoeksgroepen op verschillende medische gebieden samen te brengen.
Het onderzoeksproject Solve-RD, dat ook deskundigen uit verschillende ERN’s verenigt, heeft bijgedragen tot het oplossen en diagnosticeren van “onopgeloste zeldzame ziekten” en zal verder worden uitgerold.
Publiek-private projecten zoals Conect4Children of Screen4Care zijn ook van cruciaal belang om oplossingen te vinden voor patiënten met een zeldzame ziekte.
In het najaar van 2024 zal een Europees partnerschap inzake zeldzame ziekten (Erdera) worden gelanceerd, dat door de lidstaten en de Commissie wordt medegefinancierd in het kader van het programma voor onderzoek en innovatie Horizon Europa (EU-financiering van maximaal 150 miljoen euro).
Erdera heeft tot doel:
- nieuwe diagnostische methoden en trajecten te ontwikkelen
- concrete gezondheidsvoordelen voor patiënten met een zeldzame ziekte te ondersteunen door betere preventie, diagnose en behandeling
- te zorgen voor een goede afstemming van strategieën op het gebied van onderzoek naar zeldzame ziekten in alle landen en regio’s
Nationale plannen voor zeldzame ziekten
In de aanbeveling van de Raad van 2009 betreffende een optreden op het gebied van zeldzame ziekten wordt onder meer aanbevolen dat de lidstaten plannen of strategieën voor zeldzame ziekten opstellen en uitvoeren om ervoor te zorgen dat patiënten met zeldzame ziekten toegang hebben tot hoogwaardige zorg.
Deze nationale plannen of strategieën kunnen de ERN’s op nationaal niveau en de uitwisseling van beste praktijken tussen EU-landen helpen bevorderen. De gezamenlijke actie “Jardin” inzake de integratie van de ERN’s in de nationale gezondheidszorgstelsels zal er ook naar streven de voorgestelde acties en toepassingen duurzaam te maken door ze te integreren in geactualiseerde nationale plannen en strategieën voor zeldzame ziekten.
Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten
Het Gemeenschappelijk Centrum voor Onderzoek heeft in samenwerking met DG SANTE het Europees platform voor de registratie van zeldzame ziekten (het EU RD-platform) ontwikkeld en beheert dit ook om een enig toegangspunt te bieden tot registers van zeldzame ziekten en alle soorten gegevensbronnen in Europa.
Het platform:
- verhelpt de versnippering van gegevens over zeldzame ziekten en bevordert de interoperabiliteit tussen bestaande en nieuwe registers
- maakt de gegevens van registers toegankelijk, doorzoekbaar en vindbaar op basis van de Europese infrastructuur voor registers van zeldzame ziekten (ERDRI — ERDRI - Handleiding voor de gebruiker)
- stelt normen op EU-niveau vast voor het verzamelen en uitwisselen van gegevens over zeldzame ziekten
- voorziet in opleiding en ondersteuning van registers over het gebruik van de aangeboden instrumenten en diensten
- beheert het centrale register van het Europees netwerk voor aangeboren ziekten (Eurocat)
De onderdelen van de infrastructuur zijn onder meer:
- de Europees lijst van registers (ERDRI.dor — ERDRI.dor - Handleiding)
- de centrale metagegevensbank (ERDRI.mdr — ERDRI.mdr - Handleiding)
- de Search broker (ERDRI.sebro), die het via zijn pseudonimisering (ERDRI.spider) mogelijk maakt de gegevens van patiënten met zeldzame ziekten in de verschillende registers te koppelen en over te dragen en patiëntencohorten voor studies en onderzoek te creëren zonder risico’s voor de gegevens van patiënten met zeldzame ziekten
Alle centrale en lokale registers en gegevensbronnen van de ERN’s worden uitgenodigd zich aan te sluiten bij het EU RD-platform en bij te dragen aan het vindbaar maken van gegevens uit de registers van zeldzame ziekten.
Later dit jaar zal een Europees partnerschap inzake zeldzame ziekten (Erdera) worden gelanceerd, dat door de lidstaten en de Commissie wordt medegefinancierd in het kader van het programma voor onderzoek en innovatie Horizon Europa (EU-financiering van maximaal 150 miljoen euro).
Dit partnerschap heeft tot doel nieuwe diagnosemethoden en -trajecten te ontwikkelen en concrete gezondheidsvoordelen voor patiënten met een zeldzame ziekte te ondersteunen door betere preventie, diagnose en behandeling, en tegelijkertijd te zorgen voor een sterke onderlinge afstemming van de strategieën voor onderzoek naar zeldzame ziekten in alle landen en regio’s.
Orphanet
De EU heeft sinds de start van het Communautair actieprogramma inzake zeldzame ziekten (1999-2003) steun verleend aan de ontwikkeling en de werkzaamheden van Orphanet, het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen.
Doelstellingen van Orphanet:
- het verstrekken van hoogwaardige informatie over zeldzame ziekten en het waarborgen van gelijke toegang tot kennis voor alle belanghebbenden
- handhaving van de ORPHAcode van de nomenclatuur van zeldzame ziekten:
- dit codificatiesysteem is door de Stuurgroep voor gezondheidsbevordering, ziektepreventie en het beheersen van niet-overdraagbare ziekten (SGPP) aangemerkt als een beste praktijk en de uitvoering ervan wordt ondersteund via het RD Code Project (2019-2021).
- ORPHAcode is een internationaal geldig classificatiesysteem voor zeldzame ziekten waarmee patiënten met een zeldzame ziekte kunnen worden geïdentificeerd.
Orphanet is ook betrokken bij veel door de EU gefinancierde onderzoeksprojecten op het gebied van zeldzame ziekten (bv. Erica, EJP RD enz.).
Rechtskader
Alle juridische documenten in verband met zeldzame ziekten op EU-niveau
