I EU er sjældne sygdomme, herunder af dem af genetisk oprindelse, livstruende, kronisk invaliderende, og de har lav prævalens.
Lav prævalens betyder, at sjældne sygdomme rammer en lille del af befolkningen, dvs. mindre end 5 pr. 10 000 personer i EU (Europa-Parlamentets og Rådets afgørelse nr. 1295/1999/EF af 29. april 1999). I EU:
- lever mellem 27 og 36 millioner mennesker med en sjælden sygdom
- finder der i dag nok mellem 6 000 og 8 000 forskellige sjældne sygdomme
- rammer én sjælden sygdom måske kun nogle få patienter, mens andre kan påvirke helt op til 245 000
- Ca. 80 % af de sjældne sygdomme er af genetisk oprindelse
- 70 % af de sjældne sygdomme bryder ud i barndommen
Hvad gør EU?
EU's strategiske mål for sjældne sygdomme er at forbedre patienternes adgang til diagnosticering, information og pleje. EU bidrager til at samle knappe ressourcer, der er spredt over hele EU, og gør det muligt for patienter og fagfolk at udveksle ekspertise og information.
EU's indsats har til formål at:
- oprette og støtte europæiske netværk af referencecentre (ERN'er)
- udvikle og forvalte den europæiske platform for registrering af sjældne sygdomme (EU's platform for sjældne sygdomme)
- støtte definitionen af, kodificeringen af og fortegnelsen over sjældne sygdomme
- støtte udpegelse og godkendelse af lægemidler til sjældne sygdomme
- udvide vidensbasen også gennem forskning og innovation
- udvikling af nye behandlingsformer og diagnostiske værktøjer til sjældne sygdomme
- bedre "FAIRificering" af registre over sjældne sygdomme og data (FAIR = findable, accessible, interoperable, resuable)
- forbedre anerkendelsen og synligheden af sjældne sygdomme, også på globalt plan via det internationale forskningskonsortium for sjældne sygdomme (IRDiRC)
- styrke patientorganisationerne
- fremme udviklingen af nationale planer og strategier for sjældne sygdomme
Forskning og udvikling
Forskning i sjældne sygdomme har været en prioritet for EU i de sidste to årtier.
Fra 2007 til 2020 blev der investeret mere end 3,2 milliarder euro i mere end 550 samarbejdsbaserede forsknings- og innovationsprojekter vedrørende sjældne sygdomme gennem:
- det syvende rammeprogram
- Horisont 2020, Kommissionens rammeprogrammer for forskning og innovation
- Horisont Europa (2021-2027), det nye finansieringsprogram, som fortsat vil støtte disse bestræbelser.
En række forskningsprojekter, der finansieres af EU, beskæftiger sig med en lang række sjældne sygdomme.
EU har støttet koordineringen mellem sponsorer af forskning i og uden for Europa.
Lanceringen i 2019 af det fælles europæiske program for sjældne sygdomme (EJP RD-medfinansiering) var en milepæl i Europa.
- EJP RD er ved at skabe et samlet, bæredygtigt økosystem, der giver mulighed for en god cirkel mellem forskning, pleje og medicinsk innovation.
- EJP RD samler ressourcer på nationalt og europæisk plan i et omfang, der aldrig er opnået før. Det samler forskningssponsorer, universiteter, forskningsorganisationer og infrastrukturer, hospitaler (herunder ERN'er) og patientorganisationer fra mere end 135 institutioner i 35 lande, herunder 26 ud af 27 EU-lande.
- EU bidrager med 55 mio. EUR ud af en samlet investering på over 100 mio. EUR.
ERICA-konsortiet (European Rare Disease Research Coordination and Support Action) begyndte i 2021 at koordinere ERN'ernes kliniske forskningsaktiviteter.
ERICA forener ekspertisen hos de 24 ERN'er og andre partnere, herunder Eurordis, Orphanet og forskningsinfrastrukturer. Det skaber en samarbejdsplatform for udveksling af viden og god praksis ved at samle tværfaglige forskningsgrupper på tværs af forskellige medicinske områder.
Forskningsprojektet Solve-RD, der også samler eksperter fra flere ERN'er, hjalp med at løse og diagnosticere "uafklarede sjældne sygdomme" og vil blive udrullet yderligere.
Offentlig-private projekter som Conect4Children eller Screen4Care er også afgørende for at finde løsninger for patienter med sjældne sygdomme.
Et europæisk partnerskab om sjældne sygdomme (ERDERA), der samfinansieres af EU-landene og Kommissionen under programmet for forskning, innovation, Horisont Europa (EU-finansiering på op til 150 millioner euro), lanceres i efteråret 2024.
ERDERA har til formål at:
- udvikle nye diagnosemetoder og -veje
- støtte konkrete sundhedsmæssige fordele for patienter med sjældne sygdomme gennem bedre forebyggelse, diagnosticering og behandling
- sikre en stærk tilpasning af strategierne for forskning i sjældne sygdomme på tværs af lande og regioner.
Nationale planer for sjældne sygdomme:
I Rådets henstilling fra 2009 om et tiltag vedrørende sjældne sygdomme henstilles der bl.a. til, at medlemsstaterne udarbejder og gennemfører planer eller strategier for sjældne sygdomme for at sikre, at patienter med sjældne sygdomme har adgang til pleje af høj kvalitet.
Disse nationale planer eller strategier kan også bidrage til at fremme ERN'er på nationalt plan og lette udvekslingen af bedste praksis mellem EU-landene. Den fælles aktion JARDIN om integration af ERN'er i de nationale sundhedssystemer vil også søge at opnå bæredygtighed af de foreslåede foranstaltninger og gennemførelsen heraf ved at integrere dem i ajourførte nationale planer og strategier for sjældne sygdomme.
Den europæiske platform for registrering af sjældne sygdomme
Det Fælles Forskningscenter har i samarbejde med GD SANTE udviklet og forvalter den europæiske platform for registrering af sjældne sygdomme (EU's platform for registrering af sjældne sygdomme) for at skabe et fælles adgangspunkt til registre over sjældne sygdomme og alle typer datakilder i Europa.
Platformen:
- håndterer fragmenteringen af data om sjældne sygdomme og fremme interoperabilitet mellem eksisterende registre og nye registre
- gør registrenes data tilgængelige, søgbare og findbare på grundlag af den europæiske registerinfrastruktur for sjældne sygdomme (ERDRI — ERDRI User Access Guide).
- fastsætter standarder på EU-plan for indsamling og udveksling af data om sjældne sygdomme
- tilbyder uddannelse og støtte til registre i brugen af de værktøjer og tjenester, der tilbydes
- driver det centrale register for det europæiske netværk for medfødre lidelser (EUROCAT)
Dens komponenter omfatter:
- den europæiske registerfortegnelse (ERDRI.dor - ERDRI.dor manual)
- det centrale metadataregister (ERDRI.mdr - ERDRI.mdr manual),
- søgerredskabet (ERDRI.sebro), der via sin pseudonymisering (ERDRI.spider) gør det muligt at forbinde og overføre data om patienter med sjældne sygdomme på tværs af registre og oprette patientkohorter til undersøgelser og forskning uden at udsætte data for patienter med sjældne sygdomme for risiko
Alle ERN'ers centrale og lokale registre og datakilder opfordres til at deltage i EU's platform for sjældne sygdomme og bidrage til at gøre det muligt at finde data fra registre over sjældne sygdomme.
Senere i år lanceres der et europæisk partnerskab om sjældne sygdomme (ERDERA), der samfinansieres af EU-landene og Kommissionen under programmet for forskning, innovation, Horisont Europa (EU-finansiering på op til 150 millioner euro).
Dette partnerskab har til formål at udvikle nye diagnosemetoder og -veje og støtte konkrete sundhedsmæssige fordele for patienter med sjældne sygdomme gennem bedre forebyggelse, diagnosticering og behandling, samtidig med at der sikres en stærk ensretning af strategierne for forskning i sjældne sygdomme på tværs af lande og regioner.
Orphanet
EU har støttet udviklingen af og arbejdet med Orphanet, portalen for sjældne sygdomme og lægemidler til sjældne sygdomme, siden lanceringen af EF-handlingsprogrammet for sjældne sygdomme (1999-2003).
Orphanet har til formål:
- at tilvejebringe oplysninger af høj kvalitet om sjældne sygdomme og sikre lige adgang til viden for alle interessenter
- at vedligeholde nomenklaturen over sjældne sygdomme ORPHAkode.
- Dette kodificeringssystem blev udpeget som bedste praksis af Styringsgruppen vedrørende Sundhedsfremme, Sygdomsforebyggelse og Håndtering af Ikkeoverførbare Sygdomme (SGPP), og dets gennemførelse blev støttet via RD Code-projektet (2019-2021).
- ORPHAcode er et internationalt gyldigt klassificeringssystem for sjældne sygdomme, der tjener til at identificere patienter med sjældne sygdomme
Orphanet er også involveret i mange EU-finansierede forskningsprojekter om sjældne sygdomme (f.eks. ERICA, EJP RD osv.).
Juridisk ramme
Alle juridiske dokumenter vedrørende sjældne sygdomme på EU-plan
