Na UE, as doenças raras, incluindo as de origem genética, são potencialmente fatais, cronicamente debilitantes e de baixa prevalência.
Uma prevalência baixa significa que as doenças raras afetam uma pequena parte da população: menos de 5 por cada 10 000 pessoas na Comunidade (Decisão n.º 1295/1999/CE do Parlamento Europeu e do Conselho, de 29 de abril de 1999). Na UE:
- entre 27 e 36 milhões de pessoas vivem com uma doença rara
- estima-se que existam atualmente entre 6 000 e 8 000 doenças raras distintas
- embora uma doença rara possa afetar apenas um pequeno número de doentes, outras podem atingir até 245 000
- cerca de 80 % das doenças raras são de origem genética
- 70 % das doenças raras começam na infância
O que está a UE a fazer?
O objetivo estratégico da UE para as doenças raras consiste em melhorar o acesso dos doentes ao diagnóstico, à informação e aos cuidados de saúde. Ajuda a congregar recursos limitados distribuídos por toda a UE, permitindo que os doentes e os profissionais partilhem conhecimentos especializados e informações.
A resposta europeia visa:
- criar e apoiar redes europeias de referência (RER)
- desenvolver e gerir a Plataforma Europeia para o Registo das Doenças Raras (Plataforma DR da UE)
- apoiar a definição, codificação e inventariação das doenças raras
- apoiar a designação e a autorização de medicamentos órfãos
- expandir a base de conhecimentos também através da investigação e inovação
- desenvolver novas terapias e ferramentas de diagnóstico para doenças raras
- aumentar a aplicação dos princípios FAIR aos registos e dados relativos a doenças raras
- melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras, também a nível mundial, através do Consórcio Internacional para a Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC)
- capacitar as organizações de doentes
- promover o desenvolvimento de planos e estratégias nacionais em matéria de doenças raras
Investigação e desenvolvimento
A investigação no domínio das doenças raras tem sido uma prioridade da UE nas últimas duas décadas.
Entre 2007 e 2020, mais de 3,2 mil milhões de EUR foram investidos em mais de 550 projetos colaborativos de investigação e inovação relacionados com doenças raras através:
- do Sétimo Programa-Quadro (7.° PQ)
- do Horizonte 2020, os programas-quadro de investigação e inovação da Comissão Europeia
- do Horizonte Europa (2021-2027), o novo programa de financiamento, o qual continuará a apoiar estes esforços
Vários projetos de investigação financiados pela UE visam uma grande variedade de doenças raras.
A UE apoiou a coordenação entre financiadores de investigação dentro e fora da Europa.
O lançamento, em 2019, do programa europeu conjunto para as doenças raras (cofinanciamento EJP RD) constituiu um marco importante na Europa.
- O EJP RD está a criar um ecossistema abrangente e sustentável que permite um círculo virtuoso entre a investigação, os cuidados de saúde e a inovação médica.
- O EJP RD congrega recursos aos níveis nacional e europeu a uma escala nunca antes alcançada. Reúne financiadores de investigação, universidades, organizações e infraestruturas de investigação, hospitais (incluindo RER) e organizações de doentes de mais de 135 instituições em 35 países, incluindo 26 dos 27 países da UE.
- A UE contribui com 55 milhões de EUR de um investimento total de mais de 100 milhões de EUR.
O consórcio ERICA (ação europeia de apoio e coordenação da investigação sobre doenças raras) começou a trabalhar em 2021 para coordenar as atividades de investigação clínica das RER.
O ERICA reúne os conhecimentos especializados das 24 RER e de outros parceiros, incluindo a Eurordis, a Orphanet e as infraestruturas de investigação. Cria uma plataforma colaborativa para a partilha de conhecimentos e boas práticas, reunindo grupos de investigação transdisciplinares em diferentes domínios médicos.
O projeto de investigação Solve-RD, que reúne também peritos de várias RER, contribuiu para aprofundar os conhecimentos e para o diagnóstico de «doenças raras não resolvidas» e continuará a ser desenvolvido.
Os projetos público-privados, tais como o Conect4Children ou o Screen4Care, são também fundamentais para encontrar soluções para os doentes com doenças raras.
Uma Parceria Europeia no domínio das Doenças Raras (ERDERA) cofinanciada pelos Estados-Membros e pela Comissão no âmbito do Programa de Investigação e Inovação Horizonte Europa (financiamento da UE até 150 milhões de EUR) será lançada no outono de 2024.
A ERDERA visa:
- desenvolver novos métodos e vias de diagnóstico
- apoiar benefícios concretos para a saúde dos doentes com doenças raras, através de uma melhor prevenção, diagnóstico e tratamento
- assegurar um forte alinhamento das estratégias de investigação em matéria de doenças raras em todos os países e regiões
Programas Nacionais no domínio das Doenças Raras
A recomendação do Conselho de 2009 relativa a uma ação no domínio das doenças raras recomendou, nomeadamente, que os Estados-Membros estabelecessem e executassem planos ou estratégias para as doenças raras, a fim de garantir que os doentes com doenças raras tenham acesso a cuidados de elevada qualidade.
Estes planos ou estratégias nacionais podem também ajudar a promover as RER a nível nacional e facilitar o intercâmbio de boas práticas entre os países da UE. A ação conjunta JARDIN sobre a integração das RER nos sistemas nacionais de saúde procurará igualmente alcançar a sustentabilidade das ações e aplicações propostas através da sua integração em planos e estratégias nacionais atualizados em matéria de doenças raras.
Plataforma Europeia para o Registo de Doenças Raras
O Centro Comum de Investigação, em colaboração com a DG SANTE, desenvolveu e gere a Plataforma Europeia para o Registo de Doenças Raras (Plataforma DR da UE), a fim de proporcionar um ponto de acesso unificado aos registos de doenças raras e a todos os tipos de fontes de dados na Europa.
A plataforma:
- articula-se com a fragmentação dos dados relativos a doenças raras e promove a interoperabilidade entre os registos existentes e os novos registos,
- facilita a descoberta, a pesquisa e a localização dos dados dos registos com base na Infraestrutura Europeia de Registo de Doenças Raras (ERDRI — Guia de acesso do utilizador ERDRI),
- estabelece normas a nível da UE para a recolha e o intercâmbio de dados sobre doenças raras,
- presta formação e apoio aos registos sobre a utilização dos instrumentos e serviços oferecidos,
- gere o Registo Central da Rede Europeia de Vigilância das Anomalias Congénitas (EUROCAT).
Os seus componentes compreendem:
- o Diretório Europeu de Registo (ERDRI.dor — manual ERDRI.dor)
- o Repositório Central de Metadados (ERDRI.mdr — manual ERDRI.mdr)
- a ferramenta de pesquisa (ERDRI.sebro) que, através da sua pseudonimização (ERDRI.spider), permite ligar e transferir os dados dos doentes com doenças raras entre registos e criar coortes de doentes para estudos e investigação sem expor os dados dos doentes com doenças raras ao risco
Todos os registos e fontes de dados centrais e locais das RER são convidados a aderir à Plataforma de DR da UE e a contribuir para facilitar a descoberta dos dados dos registos de doenças raras.
Ainda este ano, será lançada uma Parceria Europeia no domínio das Doenças Raras (ERDERA), cofinanciada pelos Estados-Membros e pela Comissão no âmbito do Programa de Investigação e Inovação Horizonte Europa (financiamento da UE até 150 milhões de EUR).
Esta parceria visa desenvolver novos métodos e vias de diagnóstico e apoiar benefícios concretos para a saúde dos doentes com doenças raras, através de uma melhor prevenção, diagnóstico e tratamento, assegurando simultaneamente um forte alinhamento das estratégias de investigação no domínio das doenças raras em todos os países e regiões.
Orphanet
A UE tem apoiado o desenvolvimento e o trabalho da Orphanet, o portal das doenças raras e dos medicamentos órfãos, desde o lançamento do Programa de ação comunitária em matéria de doenças raras (1999-2003).
A Orphanet procura:
- fornecer informações de elevada qualidade sobre doenças raras e garantir a igualdade de acesso ao conhecimento para todas as partes interessadas
- manter a nomenclatura das doenças raras (ORPHAcode):
- este sistema de codificação foi identificado como uma boa prática pelo Grupo Diretor para a Promoção da Saúde, Prevenção das Doenças e Gestão das Doenças Não Transmissíveis (SGPP), tendo a sua aplicação sido apoiada através do projeto RD Code (2019-2021),
- o ORPHAcode é um sistema de classificação de doenças raras válido internacionalmente, que serve para identificar doentes com doenças raras
A Orphanet está também envolvida em muitos projetos de investigação financiados pela UE no domínio das doenças raras (p. ex., ERICA, EJP RD, etc.).
Quadro jurídico
Todos os documentos jurídicos relacionados com doenças raras a nível da UE
