U EU-u su rijetke bolesti, uključujući one genetskog podrijetla, opasne po život, kronično onesposobljavajuće i imaju nisku prevalenciju.
Niska prevalencija znači da rijetke bolesti pogađaju mali dio stanovništva; „manje od 5 na 10 000 osoba u Zajednici” (Odluka br. 1295/1999/EZ Europskog parlamenta i Vijeća od 29. travnja 1999.). U EU-u:
- između 27 i 36 milijuna ljudi ima neku od rijetkih bolesti
- procjenjuje se da danas postoji između 6000 i 8000 različitih rijetkih bolesti
- neke rijetke bolesti pogađaju samo nekolicinu pacijenata, dok od nekih drugih boluje čak 245 000 osoba
- oko 80 % rijetkih bolesti genetskog je podrijetla
- 70 % rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu
Što poduzima EU?
Strateški je cilj EU-a kad je riječ o rijetkim bolestima poboljšati dostupnost dijagnosticiranja, informacija i skrbi za pacijente. Pridonosi objedinjavanju ograničenih resursa raštrkanih diljem EU-a, omogućujući pacijentima i stručnjacima razmjenu stručnog znanja i informacija.
Europski odgovor ima za cilj:
- osnivanje i potporu europskim referentnim mrežama (ERN-ovi)
- razvoj i upravljanje Europskom platformom za registraciju rijetkih bolesti (platforma EU-a za rijetke bolesti)
- podupiranje definiranja, kodifikacije i sastavljanja popisa rijetkih bolesti
- podupiranje odobravanja lijekova za rijetke bolesti i njihovog uvrštenja u skupinu lijekova za rijetke bolesti
- proširivanje baze znanja, među ostalim istraživanjima i inovacijama
- razvoj novih terapija i dijagnostičkih alata za rijetke bolesti
- rad na postizanju načelâ FAIR u registrima i podacima o rijetkim bolestima, tj. na tome da budu vidljivi, dostupni, interoperabilni i ponovno upotrebljivi (engl. Findable, Accessible, Interoperable and Reusable, FAIR)
- poboljšavanje priznavanja i vidljivosti rijetkih bolesti, također i na globalnoj razini putem Međunarodnog konzorcija za istraživanje rijetkih bolesti (engl. „International Rare Diseases Research Consortium”, IRDiRC)
- osnaživanje udruga pacijenata
- promicanje razvoja nacionalnih planova i strategija za rijetke bolesti.
Istraživanje i razvoj
Istraživanje rijetkih bolesti već je dva desetljeća prioritet EU-a.
Od 2007. do 2020. više od 3,2 milijarde eura uloženo je u više od 550 zajedničkih istraživačkih i inovacijskih projekata u području rijetkih bolesti:
- Sedmi okvirni program (FP7)
- Obzor 2020., okvirni programi Europske komisije za istraživanje i inovacije
- Obzor Europa (2021. – 2027.), novi program financiranja, kojim će se nastaviti podupirati ta nastojanja.
Nekoliko istraživačkih projekata koje financira EU bavi se cijelim nizom različitih rijetkih bolesti.
EU podupire koordinaciju među ulagačima u istraživanja u cijeloj Europi i šire.
Pokretanje Europskog zajedničkog programa za rijetke bolesti 2019. (sufinanciranje u okviru zajedničkog europskog programa za rijetke bolesti) bilo je važno postignuće u Europi.
- U okviru europskog zajedničkog programa za rijetke bolesti stvara se sveobuhvatan i održiv ekosustav koji omogućuje pozitivnu interakciju između istraživanja, skrbi i medicinskih inovacija.
- Europski zajednički program za rijetke bolesti objedinjuje resurse na nacionalnoj i europskoj razini u razmjerima koji nikad prije nisu postignuti. Okuplja ulagače u istraživanja, sveučilišta, istraživačke organizacije i infrastrukture, bolnice (uključujući europske referentne mreže) i udruge pacijenata iz više od 135 ustanova u 35 zemalja, uključujući 26 od 27 zemalja EU-a.
- Od ukupnog ulaganja od više od 100 milijuna eura doprinos EU-a iznosi 55 milijuna eura.
Konzorcij ERICA (engl. „European Rare disease research Coordination and support Action”, Europsko djelovanje za koordinaciju i potporu istraživanju rijetkih bolesti) započeo je 2021. s radom na koordinaciji aktivnosti europskih referentnih mreža u području kliničkog istraživanja.
ERICA objedinjuje stručno znanje 24 europske referentne mreže i drugih partnera, uključujući Eurordis, Orphanet i istraživačke infrastrukture te stvara platformu za suradnju za razmjenu znanja i primjera dobre prakse tako što okuplja transdisciplinarne istraživačke skupine iz različitih područja medicine.
Istraživački projekt „Solve-RD”, koji također okuplja stručnjake iz nekoliko europskih referentnih mreža, pomogao je u rješavanju i dijagnosticiranju „neriješenih slučajeva rijetkih bolesti” te će se nastaviti s njegovom provedbom.
Javno-privatni projekti kao što su „Conect4Children” ili „Screen4Care” također su od velike važnosti za pronalaženje rješenja za pacijente oboljele od rijetkih bolesti.
Europsko partnerstvo za rijetke bolesti (engl. „The European Rare Diseases Research Alliance”, ERDERA) koje u okviru programa za istraživanje i inovacije Obzor Europa sufinanciraju države članice i Komisija (sredstva EU-a u iznosu do 150 milijuna eura) bit će pokrenuto u jesen 2024.
ERDERA ima za cilj:
- razvijati nove dijagnostičke metode i putove
- boljom prevencijom, dijagnostikom i liječenjem podupirati konkretne koristi za zdravlje pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti
- osigurati temeljitu usklađenost strategija za istraživanje rijetkih bolesti u svim zemljama i regijama.
Nacionalni planovi za rijetke bolesti
U Preporuci Vijeća iz 2009. o djelovanju u području rijetkih bolesti preporučeno je, među ostalim, da države članice uspostave i provedu planove ili strategije za rijetke bolesti kako bi se osigurala dostupnost visokokvalitetne skrbi za pacijente s rijetkim bolestima.
Ti nacionalni planovi ili strategije također mogu pomoći u promicanju europskih referentnih mreža na nacionalnoj razini i olakšati razmjenu primjera najbolje prakse među državama članicama EU-a. Zajedničkom akcijom JARDIN za bolju integraciju europskih referentnih mreža u nacionalne zdravstvene sustave također će se nastojati postići održivost predloženih mjera i provedbe njihovim uključivanjem u ažurirane nacionalne planove i strategije za rijetke bolesti.
Europska platforma za registraciju rijetkih bolesti
Zajednički istraživački centar, u suradnji s GU-om SANTE, razvio je Europsku platformu za registraciju rijetkih bolesti (Platforma EU-a za rijetke bolesti) i upravlja njome kako bi se osigurala jedinstvena pristupna točka za registre rijetkih bolesti i sve vrste izvora podataka u Europi.
Platforma:
- pridonosi rješavanju problem rascjepkanosti podataka o rijetkim bolestima i promiče interoperabilnost među postojećim i novim registrima;
- omogućuje otkrivanje, pretraživanje i pronalaženje podataka iz registara na temelju infrastrukture europskih registara rijetkih bolesti (engl. „European rare disease registry infrastructure”, ERDRI – ERDRI User access guide).
- utvrđuje standarde na razini EU-a za prikupljanje i razmjenu podataka o rijetkim bolestima;
- osigurava osposobljavanje i pruža potporu registrima o upotrebi ponuđenih alata i usluga;
- upravlja središnjim registrom Europske mreže za prirođene anomalije (EUROCAT).
Njezine komponente uključuju:
- Europski popis registara (ERDRI.dor – ERDRI.dor manual)
- središnji repozitorij metapodataka (ERDRI.mdr – ERDRI.mdr manual),
- pretraživač (ERDRI.sebro) koji putem pseudonimizacije (ERDRI.spider) omogućuje povezivanje i prijenos podataka pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti među registrima i stvara velike grupe (kohorte) pacijenata za potrebe studijâ i istraživanja, a da se pritom podaci pacijenata koji boluju od rijetkih bolesti ne izlažu riziku;
Svi središnji i lokalni registri i izvori podataka europskih referentnih mreža pozivaju se da se pridruže platformi EU-a za rijetke bolesti i doprinesu lakšem pronalaženju podataka iz registara rijetkih bolesti.
Europsko partnerstvo za rijetke bolesti (ERDERA) koje u okviru programa za istraživanje i inovacije Obzor Europa sufinanciraju države članice i Komisija (sredstva EU-a u iznosu do 150 milijuna eura) započet će s radom do kraja ove godine.
To partnerstvo ima za cilj razviti nove dijagnostičke metode i putove te podupirati konkretne koristi za zdravlje pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti boljom prevencijom, dijagnostikom i liječenjem, uz istodobno osiguravanje temeljitog usklađivanja strategija u istraživanju rijetkih bolesti u svim zemljama i regijama.
Orphanet
EU podupire razvoj i rad Orphaneta, portala za rijetke bolesti i lijekove za rijetke bolesti, i to još od pokretanja Programa djelovanja Zajednice u području rijetkih bolesti (1999. – 2003.).
Ciljevi Orphaneta:
- pružati visokokvalitetne informacije o rijetkim bolestima i osigurati da znanje bude jednako dostupno svim dionicima
- održavati nomenklaturu rijetkih bolesti ORPHAcode:
- upravljačka skupina za promicanje zdravlja, sprečavanje bolesti i upravljanje nezaraznim bolestima (SGPP) identificirala je taj sustav kodifikacije kao najbolju praksu, a njegova je primjena podržana u okviru projekta RD Code (2019. – 2021.).
- ORPHAcode je međunarodno važeći sustav klasifikacije rijetkih bolesti koji služi za identifikaciju pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti.
Orphanet je uključen i u mnoge projekte istraživanja rijetkih bolesti koje financira EU (npr. ERICA, europski zajednički program za rijetke bolesti itd.).
Pravni okvir
Svi pravni dokumenti koji se odnose na rijetke bolesti na razini EU-a
